Sclerosi multipla: cause della malattia
- Prevenzione
Cosa causa la sclerosi multipla non è ancora del tutto chiaro. Ricerche recenti suggeriscono che i geni, dove viviamo, e persino l'aria che respiriamo possono influenzare la progressione della malattia..
Sclerosi multipla: una malattia autoimmune
La SM è una malattia autoimmune e non può essere curata. Qualcosa sta provocando il sistema immunitario ad attaccare il proprio corpo, ma i medici non sanno perché si verifichi questa reazione. La SM danneggia la mielina, il tessuto adiposo che copre le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale.
Il rischio di sviluppare la SM è maggiore quando una persona ha già una malattia autoimmune, come infiammazione dell'intestino, patologia tiroidea o diabete di tipo 1.
Fattori ambientali nella SM
Anche la geografia e l'etnia svolgono un ruolo. La diffusione della malattia è particolarmente caratteristica per le zone climatiche fredde nel nord della terraferma (penisola scandinava, Europa settentrionale, Russia settentrionale). In misura minore, la malattia colpisce le persone che vivono vicino all'equatore. I rappresentanti della razza caucasica sono anche più sensibili alla sclerosi multipla..
Va notato che la luce solare è direttamente correlata all'immunità. Infatti, sotto la sua influenza, viene prodotta la vitamina D, che svolge una funzione protettiva e supporta l'immunità. Le aree con brevi ore di luce hanno maggiori probabilità di sviluppare la SM.
Cattive notizie per i fumatori: il fumo di tabacco provoca lo sviluppo di malattie e molto rapidamente e immediatamente in forma grave.
Sclerosi multipla: malattia ereditaria o no?
La SM non è una malattia ereditaria, non si diffonde da genitore a figlio. Tuttavia, i fattori di rischio possono essere nascosti nei geni. Se la malattia si manifesta in uno dei parenti, la probabilità di ammalarsi è molto alta.
Gli scienziati ritengono che ci siano diversi geni che causano la SM. Alcuni ipotizzano che le persone nascano con difetti nei geni che danno una risposta immunitaria a fattori ambientali. Nuovi modi per identificare i geni aiuteranno a rispondere alle domande sul ruolo della genetica nella SM.
Come gli ormoni influenzano l'immunità?
Secondo i risultati dell'ultima ricerca, è stato dimostrato che gli ormoni influenzano l'immunità..
Due importanti ormoni sessuali femminili, estrogeni e progesterone, riducono le difese dell'organismo. Durante la gravidanza, i livelli di questi ormoni sono più alti, il che riduce il dolore nelle donne con SM. Il testosterone, il principale ormone maschile, può anche sopprimere la risposta immunitaria.
I virus possono causare la sclerosi multipla??
È noto che il virus dell'herpes ha un effetto dannoso sul corpo. A volte agisce come agente causale di malattie più gravi. Il virus innesca la produzione di proteine nel liquido spinale che si trovano in pazienti con SM. Ma i medici non sono sicuri se il virus fosse prima della SM, sia la causa della SM o se fosse accompagnato dalla malattia..
Età della sclerosi multipla
La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma per la maggior parte delle persone l'età della malattia con sclerosi multipla è di 20-40 anni. Molto spesso le donne soffrono di SM. In media, ci sono 35 mila pazienti per 100 mila persone.
Ciò che non è un fattore di rischio per la SM?
Grazie ai risultati della ricerca a lungo termine, possiamo dire con sicurezza a cosa non è associata la SM:
Sclerosi multipla, che cos'è? Sintomi e trattamento nel 2019
La sclerosi multipla è una malattia cronica autoimmune progressiva del sistema nervoso in cui le guaine delle fibre nervose (assoni), le cellule del cervello e del midollo spinale sono demielinizzate.
Va notato che il termine non ha nulla a che fare con la distrazione, come tratto della personalità, e inoltre non è "sclerosi" nel senso quotidiano, quando vogliono ricordare la dimenticanza.
In questo caso, il nome "sclerosi" caratterizza i cambiamenti morfologici nel tessuto nervoso, in cui la guaina dei nervi viene sostituita dal tessuto cicatriziale, cioè è soggetta alla sclerosi. E la parola "dispersi" significa che questa malattia non ha un solo obiettivo di localizzazione, come, ad esempio, nell'ictus.
Cos'è?
La sclerosi multipla è una patologia neurologica caratterizzata da un decorso progressivo con lesioni multiple nel sistema nervoso centrale e un minor numero di lesioni nel sistema nervoso periferico.
Molto spesso, le donne sono malate, sebbene circa un terzo dei casi di sclerosi multipla si verifichi nella popolazione maschile del pianeta. La patologia si manifesta più spesso in giovane età, colpendo le persone attive dai 20 ai 45 anni - questo è quasi il 60% di tutti i casi. Molto spesso, la sclerosi multipla viene diagnosticata nelle persone impegnate nel lavoro intellettuale.
Inoltre, gli scienziati stanno attualmente rivedendo i limiti di età dell'insorgenza della malattia nella direzione della loro espansione. Quindi, in medicina, i casi di sviluppo della sclerosi multipla sono descritti all'età di due anni e all'età di 10-15 anni. Il numero di pazienti nell'infanzia varia in base a vari dati dal 2 all'8% del numero totale di casi. Il gruppo a rischio comprende ora persone con più di 50 anni.
Le ragioni per lo sviluppo della sclerosi
La tragedia della malattia sotto molti aspetti sta nel fatto che i pazienti con sclerosi multipla sono giovani dell'età più florida. Molte malattie del sistema nervoso centrale colpiscono gli anziani (ictus, parkinsonismo, demenza).
La SM “abbatte” la parte più abile della popolazione, dai 18 ai 45 anni. Dopo 50 anni, il rischio di insorgenza della malattia è significativamente ridotto.
Poiché la causa esatta della sclerosi multipla non è stata ancora identificata, i ricercatori stanno prestando attenzione a tutti i fattori che possono almeno dire qualcosa su un aumentato rischio di malattia..
Si è scoperto che:
- la popolazione dei paesi del nord è malata molto più spesso delle persone ai tropici. Alcuni scienziati ritengono che ciò sia dovuto alla mancanza di esposizione al sole e alla carenza di vitamina D;
- anche nelle donne, la sclerosi multipla si verifica quasi tre volte più spesso rispetto agli uomini. Tuttavia, la SM maschile è molto più grave;
- le persone di nazionalità europea hanno maggiori probabilità di ammalarsi e le persone della razza mongoloide non hanno praticamente familiarità con questa malattia;
- coloro che vivono in grandi agglomerati e centri industriali si ammalano più spesso che nei villaggi. Forse questo è dovuto alla scarsa situazione ambientale;
- i pazienti con SM hanno quasi sempre bassi livelli di acido urico nel sangue. Pertanto, le persone con gotta e iperuricemia non devono preoccuparsi..
- inoltre, molti ricercatori tendono a considerare la causa di grave e grave stress e depressione, fumo e frequenti malattie infettive.
Come puoi vedere dai fatti di cui sopra, la natura della SM è ancora un mistero..
Classificazione
A seconda del tipo di processo patologico, esistono varianti di base e rare (benigne, maligne) dello sviluppo della sclerosi multipla.
Le principali opzioni per il decorso della malattia:
- rimessa (si verifica nell'85-90% dei casi). I sintomi della malattia compaiono periodicamente e poi scompaiono quasi completamente. Questo è tipico per i giovani pazienti;
- progressivo primario (osservato nel 10-15% dei pazienti). I segni di danno al sistema nervoso sono in costante crescita senza periodi di esacerbazioni e remissioni;
- progressivo secondario. Sostituisce il decorso recidivante, la malattia inizia a progredire con periodi di esacerbazione e stabilizzazione.
Per la sclerosi multipla recidivante, ci sono periodi distinti di esacerbazione e remissione. Durante un attacco della malattia, c'è una persistente esacerbazione dei sintomi della sclerosi multipla che dura fino a 24 ore. I prossimi 30 giorni, le condizioni del paziente con sclerosi multipla sono generalmente stabili..
Con un tipo progressivo secondario di malattia, i sintomi neurologici della sclerosi multipla aumentano bruscamente durante i periodi di esacerbazione. Diventano più frequenti e presto i periodi di remissione della malattia diventano meno pronunciati. Il tipo progressivo secondario della malattia si sviluppa in pazienti con remissione della sclerosi multipla, in media, 10 anni dopo l'insorgenza della malattia in assenza di trattamento.
Nella sclerosi multipla progressiva primaria, i sintomi aumentano rapidamente dall'inizio della malattia. Non ci sono periodi di esacerbazione e remissione in questo caso..
Un altro tipo di malattia, la sclerosi multipla recidivante-progressiva, è caratterizzata da un forte aumento dei sintomi durante i periodi di attacchi, a partire dalla fase iniziale della malattia..
Primi segni
L'insorgenza della malattia di solito procede violentemente, in quanto vi è una forte distruzione della mielina (la guaina delle cellule nervose) e la stessa forte violazione della conduzione degli impulsi nervosi.
Le prime lamentele dei pazienti con sclerosi multipla:
- ridotta capacità di lavorare, aumento della fatica, "sindrome da affaticamento cronico",
- c'è periodicamente debolezza muscolare (di solito in metà del corpo),
- può verificarsi improvvisa paralisi a breve termine,
- parestesia (intorpidimento e formicolio),
- vertigini frequenti, instabilità dell'andatura, neurite del nervo facciale, ipotensione,
- disturbi dell'apparato visivo: calo dell'acuità visiva, visione doppia, cecità transitoria, nistagmo, strabismo, ecc..,
- problemi con la minzione (svuotamento incompleto della vescica, urgenza improvvisa, minzione intermittente o difficile, altro
- scarico di urina di notte).
Sintomi della sclerosi multipla
La malattia può iniziare inaspettatamente e rapidamente o manifestarsi gradualmente, in modo che il paziente non presti attenzione al deterioramento per lungo tempo e non cerchi assistenza medica. Nella maggior parte dei casi, la sclerosi si verifica tra 18 e 40 anni.
Con lo sviluppo della malattia, compaiono sintomi persistenti di sclerosi multipla. I più comuni sono:
- Malfunzionamenti del sistema piramidale (percorsi piramidali). La principale funzione muscolare viene preservata, tuttavia, vi è un aumento della fatica, una moderata perdita di forza nei muscoli e varie paresi non sono rare nelle fasi successive. Gli arti inferiori sono generalmente più colpiti di quelli superiori. Disturbi riflessi: addominale, periostale, tendineo, periostale. Cambiamenti del tono muscolare, i pazienti hanno ipotensione, distonia;
- La sconfitta del cervelletto (compromissione della coordinazione). Può manifestarsi leggermente e appena percettibile: vertigini, grafia irregolare, lieve tremore, andatura instabile instabile. Con lo sviluppo della malattia, i sintomi peggiorano, compaiono disturbi più gravi: atassia, nistagmo, canto del linguaggio, tremore cerebellare (intenzionale), disartria cerebellare. Le funzioni motorie e del linguaggio sono compromesse, una persona perde la capacità di mangiare in modo indipendente;
- Disfunzione dei nervi cranici. A seconda della posizione delle placche (intracerebrale, extracerebrale), i sintomi clinici sono di natura centrale o periferica. Nei pazienti si osservano più spesso disturbi dei nervi oculomotori e ottici (strabismo, visione doppia, vari nistagmi, oftalmoplegia), disturbi facciali, trigeminali;
- Deterioramento della sensibilità. Questa serie di sintomi è comune nella sclerosi multipla insieme a disturbi del movimento. Molti pazienti avvertono intorpidimento agli arti, alle guance, alle labbra. Si osserva la sindrome di Lermitt: una sensazione di scossa elettrica nei muscoli, dolore ai muscoli;
- Disturbi degli sfinteri (funzione pelvica). Impulso frequente o, al contrario, raro di urinare e defecare, nelle fasi successive - incontinenza urinaria;
- Cambiamento intelligente. Nei pazienti, la memoria, l'attenzione, la capacità di pensare e percepire le informazioni si deteriorano, c'è una stanchezza rapida durante l'attività intellettuale, difficoltà nel trasferire l'attenzione da una lezione all'altra. Sul lato psico-emotivo, i pazienti spesso soffrono di depressione, ansia, apatia, nervosismo ed euforia. In rari casi, i pazienti sviluppano demenza;
- Fallimenti della funzione sessuale. Diminuzione della libido, nelle donne - cambiamenti nel ciclo mestruale, negli uomini - impotenza.
I sintomi della sclerosi multipla sono convenzionalmente suddivisi in diversi gruppi: primario (insorgenza della malattia), secondario (principale) e terziario (complicanze). I segni della sclerosi sono molto diversi, a seconda della localizzazione delle placche, e quindi il quadro clinico può essere molto diverso.
Aggravamento
La sclerosi multipla presenta un numero molto elevato di sintomi; un paziente può presentarne solo uno o più contemporaneamente. Procede con periodi di esacerbazione e remissione.
Qualsiasi fattore può provocare un'esacerbazione della malattia:
- malattie virali acute,
- trauma,
- fatica,
- errore nella dieta,
- abuso di alcool,
- ipotermia o surriscaldamento, ecc..
La durata dei periodi di remissione può essere superiore a una dozzina di anni, il paziente conduce una vita normale e si sente assolutamente sano. Ma la malattia non scompare, prima o poi si verificherà sicuramente una nuova esacerbazione.
La gamma di sintomi della sclerosi multipla è piuttosto ampia:
- da lieve intorpidimento del braccio o sconcertante quando si cammina all'enuresi,
- paralisi,
- cecità e difficoltà respiratorie.
Accade così che dopo la prima esacerbazione, la malattia non si manifesti in alcun modo per i prossimi 10 o anche 20 anni, la persona si sente completamente in salute. Ma la malattia successivamente prende il suo pedaggio, si verifica di nuovo un'esacerbazione.
Diagnostica
I metodi di ricerca strumentale consentono di determinare i focolai di demielinizzazione nella sostanza bianca del cervello. Il più ottimale è il metodo MRI del cervello e del midollo spinale, con il quale è possibile determinare la localizzazione e le dimensioni dei fuochi sclerotici, nonché il loro cambiamento nel tempo.
Inoltre, i pazienti subiscono una risonanza magnetica del cervello con l'introduzione di un mezzo di contrasto a base di gadolinio. Questo metodo consente di verificare il grado di maturità dei fuochi sclerotici: l'accumulo attivo della sostanza avviene nei fuochi freschi. La risonanza magnetica del cervello con contrasto consente di stabilire il grado di attività del processo patologico.
Per diagnosticare la sclerosi multipla, viene eseguito un esame del sangue per la presenza di un titolo aumentato di anticorpi verso le proteine neurospecifiche, in particolare per la mielina.
In circa il 90% delle persone con sclerosi multipla, i test del liquido cerebrospinale mostrano immunoglobuline oligoclonali. Ma non dobbiamo dimenticare che la comparsa di questi marcatori si osserva in altre malattie del sistema nervoso..
complicazioni
Tra le complicazioni più spesso osservate vi sono la polmonite, la cistite seguita dalla pielonefrite, meno spesso le piaghe da decubito.
La durata della corrente varia ampiamente. Ad eccezione dei casi acuti che si verificano con fenomeni tabloidi, la morte si verifica per malattie intercorrenti associate, oturosepsi e sepsi associate ad estese piaghe da decubito.
Trattamento
Il trattamento per la sclerosi multipla dipende dal decorso della malattia. In caso di decorso della malattia, è necessario trattare le esacerbazioni, prevenire le esacerbazioni, rallentare la transizione allo stadio della progressione secondaria, nonché il trattamento sintomatico della depressione, i sintomi del dolore, i disturbi urinari, la sindrome da affaticamento cronico, ecc. patologia. Per la sclerosi multipla progressiva primaria, viene prescritto un trattamento sintomatico [32].
Per il trattamento di un paziente con sclerosi multipla, è richiesto un approccio individuale. Ciò significa che il medico, durante la diagnosi, dovrebbe avvicinarsi il più possibile alla comprensione dello stadio della malattia in cui si trova il paziente al momento: attivo, inattivo, stabilizzazione o durante il passaggio da uno stadio all'altro. Ciò richiede un esame MRI del paziente in dinamica, nonché un esame del sangue immunologico. I parametri immunologici, insieme ai dati clinici e alla risonanza magnetica, consentono di giudicare l'attività del processo patologico in un paziente in un determinato momento. Ciò consente di risolvere il problema dell'appuntamento, la durata dell'uso, la possibilità di annullamento di immunosoppressori attivi, come ormoni steroidei, citostatici, ecc. Gli stessi metodi diagnostici controllano anche il trattamento.
Ulteriori metodi diagnostici e di controllo del trattamento sono metodi elettrofisiologici: elettromiografia, nonché studi di potenziali cerebrali evocati visivi, uditivi e somatosensoriali. I metodi elettrofisiologici consentono di giudicare il livello e l'entità del danno alle vie del sistema nervoso. Inoltre, i cambiamenti rilevati utilizzando questi metodi aumentano l'affidabilità della diagnosi di sclerosi multipla. Se il percorso visivo è danneggiato, è consigliabile l'osservazione costante da parte di un oculista. Se necessario, dopo l'esame da parte di un neuropsicologo, viene prescritto un trattamento psicoterapico per i pazienti e spesso i loro familiari.
Pertanto, per il successo del trattamento di un paziente con sclerosi multipla, è necessario il contatto costante di questo paziente con un numero di specialisti: neurologo, immunologo, elettrofisiologo, neuropsicologo, neuro-oftalmologo, urologo.
Gli obiettivi principali del trattamento:
- Fermare l'esacerbazione della malattia;
- Agire sui punti focali dell'infiammazione autoimmune, stimolare lo sviluppo o il potenziamento dei meccanismi compensativi e adattativi;
- Prevenire o posticipare nel tempo lo sviluppo di nuove esacerbazioni o ridurne la gravità e, di conseguenza, il conseguente deficit neurologico nel paziente;
- Influenza i sintomi che rendono difficile il lavoro, conducono una vita normale (trattamento sintomatico);
- Scegliere misure che consentano al paziente di adattarsi alle conseguenze esistenti della malattia al fine di rendere la sua vita il più semplice possibile. E sebbene quest'area sia più sociale che medica, molto spesso il paziente si rivolge a un medico per un consiglio su questo argomento, ed è il medico che determina il tempo di attuare alcune raccomandazioni, in base alle capacità del paziente e alla prognosi della malattia..
Farmaci Sperimentali
Alcuni medici riportano gli effetti benefici di basse dosi (fino a 5 mg per notte) di naltrexone, un antagonista del recettore degli oppioidi, che è stato usato per ridurre i sintomi di spasticità, dolore, affaticamento e depressione. Uno studio non ha mostrato effetti collaterali significativi di naltrexone a basso dosaggio e ridotta spasticità in pazienti con sclerosi multipla progressiva primaria. [46] Un altro studio ha anche riportato una migliore qualità della vita sulla base di sondaggi condotti sui pazienti. Tuttavia, troppi pazienti in abbandono riducono il potere statistico di questo studio..
Patogeneticamente giustificato l'uso di farmaci che riducono la permeabilità della BBB e rafforzano la parete vascolare (angioprotettori), agenti antipiastrinici, antiossidanti, inibitori degli enzimi proteolitici, farmaci che migliorano il metabolismo del tessuto cerebrale (in particolare vitamine, aminoacidi, nootropi).
Nel 2011, il Ministero della salute e dello sviluppo sociale ha approvato il farmaco per il trattamento della sclerosi multipla Alemtuzumab, il nome russo registrato di Campas. Alemtuzumab, attualmente utilizzato per il trattamento della leucemia linfatica cronica, è un anticorpo monoclonale contro i recettori delle cellule CD52 sui linfociti T e sui linfociti B. Nei pazienti con sclerosi multipla recidivante in fase iniziale, Alemtuzumab è risultato più efficace dell'interferone beta 1a (Rebif), ma sono stati osservati effetti collaterali autoimmuni più gravi come la porpora trombocitopenica immune, danni alla tiroide e infezioni.
Il sito web della National Multiple Sclerosis Society negli Stati Uniti pubblica regolarmente informazioni sugli studi clinici e sui loro risultati. Dal 2005, il trapianto di midollo osseo (da non confondere con le cellule staminali) è stato efficacemente usato per trattare la SM. Inizialmente, al paziente viene somministrato un ciclo di chemioterapia per distruggere il midollo osseo, quindi viene trapiantato il midollo osseo del donatore, il sangue del donatore passa attraverso uno speciale separatore per separare i globuli rossi.
Prevenzione delle esacerbazioni della sclerosi multipla
Realizzato con farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario.
I farmaci in questo gruppo sono diversi: ormoni steroidei, farmaci che rallentano i processi di divisione cellulare (citostatici), alcuni tipi di interferoni.
I farmaci steroidei (prednisone, kenalog, desametasone) hanno un effetto immunosoppressivo. Questi farmaci riducono l'attività dell'intero sistema immunitario, sopprimono i processi di divisione delle cellule immunitarie, l'attività di sintesi degli anticorpi e riducono la permeabilità della parete vascolare. Ma insieme a tutte le proprietà positive, i farmaci steroidi hanno una serie di effetti collaterali che non consentono l'uso di questo gruppo di farmaci per il trattamento a lungo termine. Effetti collaterali degli steroidi: gastrite, aumento della pressione intraoculare e del sangue, aumento di peso, psicosi, ecc..
Farmaci del gruppo dei citostatici (azatioprina, ciclofosfamide e ciclosporina, metotrexato e cladribina). Ho un effetto immunosoppressivo, ma l'elevato livello di effetti collaterali simili a quelli dell'uso di steroidi rende questa classe di farmaci inadatta all'uso a lungo termine..
Interferone-p (IFN-p) Questo farmaco ha un effetto immunomodulatore, che influenza l'attività del sistema immunitario. L'elenco degli effetti collaterali è accettabile per raccomandare questo farmaco come trattamento preventivo per la sclerosi multipla.
Quante persone vivono con la sclerosi multipla?
Sclerosi multipla: per quanto tempo le persone convivono? L'aspettativa di vita del paziente dipende dalla tempestività dell'inizio del trattamento, dalla natura del decorso della sclerosi e dalla presenza di patologie concomitanti.
Se non esiste una terapia, il paziente non vivrà più di 20 anni dalla data della diagnosi. Quando i fattori di influenza negativi sono ridotti al minimo, l'aspettativa di vita media di una persona è ridotta in media di 7 anni rispetto all'aspettativa di vita di una persona sana.
Inoltre, l'età in cui si manifesta la malattia influenza l'aspettativa di vita. Più la persona è anziana, maggiore è il rischio di rapido sviluppo di sclerosi e morte entro i primi cinque anni.
Raisa
Oggi ero con un amico. Lo spettacolo non è per i deboli di cuore! L'ho incontrata nel 2011. All'epoca, ero un po 'sorpreso dal suo comportamento. Ad esempio, risate forti inadeguate. Ho attribuito questo alla sua immediatezza. Oggi una donna non può camminare senza l'aiuto di un dispositivo di supporto, sta tremando dappertutto, il linguaggio è compromesso. Esiste una diagnosi consolidata di sclerosi multipla. Mi sono precipitato in ospedale, aiutami, una persona sta morendo, non c'è assistenza medica! E la risposta è il significato! Nulla può aiutarla e non c'è cura, e poi ci sarà ancora, presto si sdraierà e poi la morte e Dio solo sa quanto è stata liberata. Non riesco a credere che non ci sia nulla da guarire, ma semplicemente per migliorare la qualità del resto della vita del paziente.!
Anonimo
Anonimo
10 anni dalla data della diagnosi della figlia. Oggi è costretta a letto, praticamente non mangia né beve - non c'è riflesso di deglutizione. Nelle ultime due settimane ho perso metà del mio peso - circa kg. Non può nemmeno prendere la medicina. Calcoliamo il no-shpu quando lo stomaco fa male e il sebazone, quando iniziano gli attacchi di panico (l'ultima settimana). Quanto durerà tutto questo - solo Dio lo sa!
Sergei
Primi segni nel 2009. Diagnosi nel 2020. L'intorpidimento scompare entro un mese, la paresi della gamba sinistra non scompare affatto. È strano che sia stata stabilita la natura autoimmune della malattia e l'effetto pratico sul sistema immunitario non è quasi discusso.
Sclerosi multipla
Sclerosi multipla: domande frequenti
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1. Che cos'è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario (che normalmente svolge la funzione di rilevare e distruggere sostanze estranee al corpo) attacca erroneamente il proprio tessuto sano. Nella sclerosi multipla, il cervello e il midollo spinale sono colpiti dal sistema immunitario.
2. Quali sono le cause della sclerosi multipla?
I medici non sanno ancora esattamente cosa causa la sclerosi multipla. I dati disponibili fino ad oggi suggeriscono che fattori genetici, fattori ambientali o persino alcuni virus possono svolgere un ruolo in questo..
I ricercatori ritengono che la sclerosi multipla possa essere ereditata (da genitore a figlio). I parenti delle persone con sclerosi multipla (primo, secondo e terzo grado di relazione) hanno un rischio maggiore di ottenerla. Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla per sorelle e fratelli di un paziente con sclerosi multipla è dal 2 al 5%.
Alcuni scienziati aderiscono all'ipotesi che la sclerosi multipla si manifesti a seguito di una predisposizione innata a una reazione patologica ad alcuni dei fattori ambientali, al momento dell'incontro con il quale viene "innescato" il processo autoimmune.
Inoltre, numerosi studi suggeriscono che molti virus (in particolare il morbillo, l'herpes e i virus dell'influenza) possono essere associati all'incidenza della sclerosi multipla. Tuttavia, al momento non ci sono prove di questo assunto..
3. Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?
Il debutto della sclerosi multipla può procedere sia in modo violento che così lievemente che i suoi sintomi passano inosservati.
I sintomi più comuni della sclerosi multipla sono:
Sintomi meno comuni di sclerosi multipla:
Man mano che la malattia progredisce, possono aggiungere altri sintomi, tra cui una maggiore sensibilità al calore, affaticamento, cambiamenti nel pensiero e nella percezione e disfunzione sessuale.
4. La sclerosi multipla è una malattia contagiosa, potenzialmente fatale o ereditaria??
La sclerosi multipla non è considerata una malattia mortale, contagiosa o direttamente ereditata, sebbene sia possibile ereditare una predisposizione ad essa all'interno della famiglia. La sua incidenza nelle famiglie con pazienti affetti da sclerosi multipla è leggermente superiore rispetto alla popolazione generale..
1. È possibile curare la sclerosi multipla?
Sfortunatamente, oggi una cura completa per la sclerosi multipla è impossibile, ma ci sono molti farmaci che possono rallentarne la progressione. Inoltre, ci sono molte terapie per gestire i sintomi della sclerosi multipla e condurre una vita attiva soddisfacente..
7. La mia vita in sedia a rotelle è minacciata??
La maggior parte delle persone con sclerosi multipla può ancora camminare da sola, ma ci possono essere momenti in cui è necessario un qualche tipo di aiuto. Circa il 25% delle persone con sclerosi multipla è costretto a usare una sedia a rotelle. Inoltre, in determinati momenti, potrebbe essere necessario utilizzare altri dispositivi quando si cammina, ad esempio bastoni o deambulatori..
2. Come scegliere il regime terapeutico più adatto a me?
La decisione di iniziare il trattamento può essere difficile; Il primo passo nella scelta di un regime specifico può essere quello di studiare i trattamenti disponibili e discuterne con il medico. Quando scegli, dovresti prendere in considerazione una serie di fattori: l'efficacia del metodo, gli effetti collaterali, il metodo di applicazione, le caratteristiche del tuo stile di vita.
3. Cosa fornisce il metodo di stimolazione cerebrale profonda?
Lo scopo principale del metodo di stimolazione cerebrale profonda nella sclerosi multipla è correggere il tremore. La stimolazione cerebrale profonda non aiuta con altri problemi associati alla sclerosi multipla (compromissione della vista e compromissione sensoriale, debolezza muscolare).
4. Esistono trattamenti alternativi per la sclerosi multipla?
5. Che cos'è la neurite ottica?
La neurite ottica è un'infiammazione del nervo ottico situata nella parte posteriore dell'occhio e che trasmette informazioni di luce e immagini visive al cervello, cioè responsabili della funzione visiva. Secondo la National Multiple Sclerosis Society, il 55% delle persone con sclerosi multipla ha episodi di neurite ottica. Spesso è lui il primo sintomo della malattia. Mentre avere la neurite ottica è un caso forte per una diagnosi di sclerosi multipla, la sua presenza non significa necessariamente che una persona sia malata o avrà mai la sclerosi multipla.
Un sintomo della neurite ottica può essere l'insorgenza improvvisa di uno dei seguenti:
Il coinvolgimento di entrambi gli occhi nel processo contemporaneamente è raramente osservato. Il deterioramento della visione procede per diversi giorni, dopo di che la visione viene gradualmente ripristinata. Questo processo richiede solitamente da 4 a 12 settimane. Nel trattamento della neurite ottica, gli steroidi (endovenosi e / o pillole) possono essere utilizzati per alleviare l'infiammazione.
Cosa dovresti sapere sulla sclerosi multipla
Ogni anno, il 29 maggio, il mondo celebra la giornata mondiale della sclerosi multipla. Di lui si sa poco: la maggior parte sono confusi dalla parola "sclerosi", che è quasi sempre associata alla vecchiaia. Sfortunatamente, questa è una malattia abbastanza comune: ci sono circa 2,5 milioni di persone al mondo a cui è stata diagnosticata una tale diagnosi, nel nostro paese ci sono più di 150 mila.
5 fatti sulla sclerosi multipla
1. La maggior parte di loro sono giovani dai 20 ai 40 anni e anche i bambini e gli anziani sono sensibili a questa patologia.
2. Questa è una patologia autoimmune. Il sistema immunitario non funziona correttamente e inizia ad attaccare il proprio cervello. In questo caso, le cellule sono danneggiate, in questo posto compaiono placche sclerotiche, già costituite da tessuto connettivo. Sorgono "qua e là" - ora nel cervello, ora nel midollo spinale, quindi la malattia si chiama "diffusa". In inglese, la malattia si chiama "sclerosi multipla".
3. Le prime manifestazioni passano quasi sempre inosservate: basti pensare che dopo un bagno caldo c'è stata debolezza alle gambe, chi presterà attenzione? Il medico è visto più spesso quando ci sono debolezza muscolare persistente, problemi cognitivi, vertigini, tremori (tremori) e problemi con la parola. Dopo la risonanza magnetica e la puntura lombare, viene fatta una diagnosi finale. Ma, mentre viene messo, spesso passa molto tempo, i sintomi sono così "sfocati" e diffusi.
4. Non esiste ancora una cura, ma ci sono molti modi e farmaci per alleviare i sintomi. Non è chiaro anche come si manifesterà la malattia in una persona in particolare. Forse le manifestazioni della malattia dureranno per molti anni, ma, purtroppo, ci sono altre opzioni. Attualmente vengono utilizzati farmaci che sopprimono l'infiammazione autoimmune: immunomodulatori e immunosoppressori selettivi. Al momento, ci sono 15 di questi farmaci, si prevede che ogni anno ce ne sarà un altro, con efficacia dimostrata..
5. Le cause della comparsa della patologia non sono ancora state chiarite - si presume che la genetica, le infezioni passate, la mancanza di vitamina D possano essere "da biasimare" (le persone che vivono in un clima rigido del nord sono più spesso malate).
Problemi e modi per risolverli
In Russia, le persone con sclerosi multipla ricevono medicinali gratuitamente dal programma statale "Sette nosologie", ma a volte ci sono interruzioni nella fornitura di medicinali. Gli interessi dei pazienti sono tutelati dal presidente dell'Organizzazione pubblica russa per disabili con sclerosi multipla e dal presidente del Consiglio delle organizzazioni pubbliche per la protezione dei diritti dei pazienti a Roszdravnadzor Yan Vlasov e dai suoi associati. Rispondono prontamente ai reclami, rispondono alle domande, danno consigli.
E ce ne sono sempre molti: in 3/4 dei casi, tali pazienti interrompono i matrimoni, perdono il lavoro, spesso non sono in grado di servire se stessi e non ci sono dispositivi che aiutano in questo. Poiché la maggior parte dei giovani sono malati, i loro genitori sono già anziani e i bambini sono ancora piccoli e non possono aiutare...
Secondo Yan Vlasov, la riabilitazione professionale di tali pazienti è necessaria, molto diversa: ogni giorno, sociale, psicologica. Al momento, il Ministero della Salute sta sviluppando standard per la riabilitazione e il MHI paga per i servizi di riabilitazione, ma questo, ovviamente, non è sufficiente. È necessario un lavoro più approfondito a livello statale.
Quest'anno le organizzazioni pubbliche hanno organizzato un progetto su larga scala tutto russo #Vivere una vita piena con una serie di attività online. Con il suo aiuto, sperano di sensibilizzare i cittadini su questo patologo..
"Il progetto incoraggia i pazienti e le loro famiglie a non fermarsi a ciò che è stato raggiunto, a continuare a svilupparsi, ispirando tutti noi a nuovi traguardi", ha concluso Dmitry Morozov, dottore in scienze mediche, professore, vice Duma di stato, presidente del comitato per la protezione della salute.
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Sclerosi multipla: cos'è e per quanto tempo le persone convivono
Sclerosi multipla
Segni di sclerosi multipla si trovano in un ampio gruppo di persone dai 10 ai 40 anni sotto l'influenza di vari fattori, spesso sullo sfondo di una violazione di diversi geni. La malattia è cronica, lentamente progressiva. È caratterizzato dalla presenza di siti di demielinizzazione. Secondo le statistiche, circa 2 milioni di abitanti del pianeta soffrono di sclerosi multipla.
Per la sclerosi multipla, un corso simile a un'onda è caratteristico: le esacerbazioni sono sostituite da remissioni, ma in generale c'è uno sviluppo graduale. Per capire se c'è una esacerbazione in un determinato periodo di tempo, le condizioni del paziente vengono valutate usando la scala EDSS e i risultati ottenuti vengono confrontati con quelli precedenti. Un aumento degli indicatori anche di un punto indica una esacerbazione. In tali momenti, è indicata una risonanza magnetica.
È consuetudine parlare dello sviluppo di un'esacerbazione se nuovi sintomi o un aumento di quelli vecchi compaiono non prima di un mese dopo l'ultimo episodio. Durata della manifestazione di nuovi segni - almeno un giorno.
È consuetudine parlare di quattro forme del decorso della malattia. Il più comune è la remissione recidivante; le esacerbazioni non sono caratteristiche dei periodi di remissione. Con la sclerosi progressiva secondaria progredisce sia con esacerbazioni che senza di esse. La forma progressiva primaria è caratterizzata da cambiamenti che si verificano all'inizio della malattia, a volte associati a una diminuzione della gravità dei sintomi. Il più raro è progressivo con esacerbazioni. I sintomi si sviluppano non appena una persona si ammala, il processo cambia lentamente.
Meccanismo di sviluppo
Gli impulsi nervosi vengono trasmessi da un neurone all'altro attraverso lunghi processi - assoni. Molti di loro sono coperti con una guaina mielinica proteina-lipidica. È lei che fornisce la rapida trasmissione degli impulsi nervosi..
Si ritiene che l'agente causale della sclerosi multipla sia il virus NTU-1 o un tipo vicino ad esso. Porta allo sviluppo dell'infiammazione. Un altro fattore è la predisposizione ereditaria. L'attivazione dei linfociti T e delle immunoglobuline avviene, penetrano nella barriera emato-encefalica, promuovono la formazione di antigeni che agiscono contro la guaina mielinica coprendo gli assoni dei neuroni del midollo spinale e del cervello. Di conseguenza, si formano singole placche che, man mano che la malattia progredisce, si fondono e formano ampie aree di danno..
Nel processo, anche gli oligodendrociti sono interessati. Questo tipo di cellula è responsabile della creazione di mielina.
Come risultato della demienizzazione, si verifica una violazione della trasmissione degli impulsi nervosi ad altri neuroni e organi del corpo. Disturbi del movimento, compaiono sensibilità, compaiono azioni caotiche involontarie.
Sulla base di prove recenti, il danno assonale è di grande importanza. Il danno si verifica dall'inizio dello sviluppo della malattia, ma nelle prime fasi non influisce su ciò che sta accadendo nel corpo a causa del meccanismo compensativo del sistema nervoso centrale. Tuttavia, dopo alcuni anni, è il loro danno che porta a processi neurologici irreversibili associati a danni alla sostanza bianca del cervello..
Le ragioni
Le seguenti cause sono associate alla sclerosi multipla:
- trauma cranico;
- lesione alla colonna vertebrale;
- fatica;
- superlavoro;
- fumatori;
- malattie infettive;
- vaccino contro l'epatite B;
- intossicazione.
I ricercatori hanno notato l'impatto negativo dei disturbi metabolici a causa di una dieta e un luogo di residenza inadeguati.
Sintomi
I principali segni della sclerosi multipla comprendono visione alterata, coordinazione e sensibilità. Si nota una disfunzione dei nervi sensoriali e degli organi della regione pelvica. Degni di nota sono la fatica elevata, i disturbi dell'attenzione e della memoria.
Allo stesso tempo, nelle fasi iniziali dello sviluppo, si notano principalmente disturbi associati a movimenti, sensibilità e divergenza degli occhi. Gli organi pelvici sono meno colpiti.
Il test di gravità della malattia viene eseguito secondo la scala EDSS a dieci punti di J. Kurtzke. Un indicatore fino a 4,5 indica che una persona è indipendente, al di sopra di 7 - di una grave disabilità.
Movimenti degli arti
Man mano che la malattia progredisce, la persona solleva gli arti, li ruota, ma se necessario, li mantiene in una certa posizione incontra difficoltà, la sensazione di un ulteriore ostacolo. Il volume della massa muscolare diminuisce. Inoltre, la tensione si accumula nei muscoli delle braccia e delle gambe. Il paziente non può togliere la gamba da terra, il braccio da un altro piano. Eventuali movimenti attivi nell'area delle articolazioni sono possibili solo su un piano.
Coordinamento dei movimenti
Con segni primari si riscontra instabilità, incapacità di stare su una gamba sola. L'ammalato non può camminare dritto con gli occhi chiusi.
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Si sviluppa gradualmente un'andatura sbalorditiva con gli occhi aperti. Il paziente allarga le gambe per tenerle. Nelle fasi successive, non può camminare da solo. I muscoli si indeboliscono, tremore della testa, mani, incapacità di eseguire movimenti intenzionali. Si osservano cambiamenti nel linguaggio. Lei perde scorrevolezza.
Patologie dell'occhio
Si notano movimenti oculari involontari. All'inizio, solo quando vengono messi da parte, in seguito con uno sguardo diretto, nelle fasi successive, lo spasmo appare con un lento movimento degli occhi. Si sviluppa lo strabismo.
C'è un oscuramento negli occhi. Si stancano rapidamente anche senza molto lavoro. La vista diminuisce gradualmente. Lo sviluppo della cecità è possibile.
Il contorno dei vasi degli occhi è disturbato. Le arterie si restringono e le vene, al contrario, si espandono. Nel tempo, si verifica la morte del nervo ottico.
Compromissione sensoriale
La sconfitta della guaina mielinica nella sclerosi multipla si verifica sui nervi sensoriali. All'inizio, c'è una sensazione di intorpidimento, bruciore. In futuro, la sensibilità aumenta o diminuisce, raggiunge la sua completa assenza.
Organi pelvici
I sintomi di disfunzione degli organi pelvici non compaiono immediatamente. Nel tempo, il paziente nota che non riesce a trattenere l'urina per molto tempo, allo stesso tempo, ha difficoltà a urinare. C'è una sensazione di svuotamento incompleto. L'incontinenza si sviluppa nel tempo.
Difficoltà con defecazione. Il paziente inizia a soffrire di costipazione costante..
L'attività sessuale diminuisce nelle donne e negli uomini. Gli uomini sviluppano l'impotenza, le donne hanno disturbi mestruali.
Danni ai nervi
Il danno al nervo trigemino porta a una completa perdita di sensibilità. Il paziente perde la capacità di masticare normalmente.
Se il nervo facciale è danneggiato, il paziente non può chiudere gli occhi, l'asimmetria del viso viene pronunciata, nelle fasi successive tutti i muscoli coinvolti nelle espressioni facciali vengono paralizzati.
Se la patologia colpisce i nervi bulbari, la persona perde la capacità di deglutire, masticare il cibo. Il linguaggio è compromesso, diventa sfocato, indistinto.
Sfera psicoemotiva
Con lo sviluppo della sclerosi multipla, si nota una graduale diminuzione dell'intelligenza fino alla sua completa disintegrazione. Si perde la capacità di essere critici nei confronti della propria condizione. La memoria si deteriora.
Si nota la capacità dell'umore. C'è euforia, che si trasforma in depressione. La fatica aumenta, appare l'apatia.
Diagnostica
Vari test di laboratorio indicano segni di sclerosi multipla. I sintomi e il trattamento sono confermati da un medico.
Una parte importante dell'esame è l'esame del liquido cerebrospinale. L'analisi CSF mostra immunoglobuline oligoclonali. Tuttavia, i risultati di questo studio possono anche indicare altre malattie. La puntura nella sclerosi multipla può essere eseguita più volte.
Per la diagnosi precoce della sclerosi multipla vengono analizzate le informazioni sull'anamnesi, i sintomi oggettivi e soggettivi di danno al tessuto nervoso e viene prescritta una terapia di risonanza magnetica. Oggi questo metodo diagnostico è considerato il più informativo. La risonanza magnetica consente di rilevare lesioni, tracciare la dinamica del loro aspetto, diffondersi.
Con l'introduzione di un mezzo di contrasto in nuovi fuochi, si accumula. Se c'è un aumento di quelli vecchi, il contrasto si accumula attorno al perimetro..
La comparsa di uno o due focolai tipici entro due anni nelle persone dai 10 ai 40 anni è considerata un segno affidabile di sclerosi multipla. Confermare la presenza di focolai di accumulo di contrasto.
Metodi diagnostici alternativi sono attualmente allo studio. Quindi, i ricercatori americani considerano un modo oggettivo per determinare la sclerosi multipla, basato sulla reazione della pupilla alla luce.
Un esame del sangue per anticorpi anti-mielina è associato all'uso di una speciale molecola di RNA. È in grado di reagire con gli anticorpi e attaccare loro l'obelina. In questo caso, la proteina attaccata inizia a brillare.
Trattamento
Nella sclerosi multipla, la terapia comprende agenti che prevengono il verificarsi di esacerbazioni, forniscono un lungo periodo di remissione e riducono il tasso di sviluppo della malattia. Viene eseguito un trattamento sintomatico.
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Per prevenire il verificarsi di esacerbazioni e ridurre la gravità della malattia, i farmaci che cambiano il corso della sclerosi multipla aiutano:
- Gli interferoni. Le medicine di questo gruppo riducono l'attività dei linfociti, prevengono la loro diffusione nel sistema nervoso centrale e riducono le cellule del sistema immunitario nell'area interessata. Il gruppo comprende Betaferon, Gilenia, Extavia, Avonex.
- Glatiramer acetato. Con l'uso a lungo termine, il numero di complicanze e la loro frequenza diminuiscono, le reazioni che portano alla distruzione della mielina vengono bloccate.
- Immunosoppressori. I farmaci del gruppo hanno lo scopo di sopprimere la risposta immunitaria. Questi sono Prednisolone della serie glucorticosteroid, Ciclosporina, Sirolimus.
- Anticorpi monoclonali. Hanno lo scopo di rimuovere gli antigeni che non sono caratteristici dell'uomo. Utilizzato da Tysabri.
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Con esacerbazione
Con un'esacerbazione, vengono utilizzati farmaci glucocorticosteroidi. Questo è desametasone, prednisolone. Il metilprednisolone può essere somministrato per via endovenosa.
Allo stesso tempo, viene prescritto l'acido ascorbico - partecipa alla sintesi dei glucocorticosteroidi. L'etisizolo porta all'attivazione della ghiandola pituitaria e ad un aumento del contenuto dell'ormone nel sangue.
In alternativa, vengono somministrate immunoglobuline endovenose o viene eseguita la plasmaferesi. Quest'ultimo metodo ha lo scopo di purificare il sangue da anticorpi e tossine..
Trattamento sintomatico
Per ridurre la luminosità dei sintomi, vengono prescritti antidepressivi. Questo gruppo comprende Amitriptilina, Fluoxetina. Il loro scopo è di regolare il contenuto e l'equilibrio dei neurotrasmettitori, in particolare dopamina, serotonina e noradrenalina..
Vengono utilizzati farmaci anticonvulsivanti. Riducono convulsioni e dolore. Alcuni di essi hanno contemporaneamente un effetto sedativo. Fenobarbital, Acediprol, Amizepine usati.
I rilassanti muscolari riducono la tensione muscolare, eliminano gli spasmi. Usato Mydocalm, Baclofen.
I farmaci nootropici contribuiscono al miglioramento dell'attività mentale, della memoria, dell'attenzione. Allo stesso tempo, hanno un effetto calmante. Preparazioni: Nootropil, Pantogam, Glycine.
Inoltre, vengono prescritti farmaci per alleviare vertigini, incontinenza, costipazione.
Di recente sono stati utilizzati trattamenti alternativi. Includono l'uso di cellule staminali, l'immunosorbimento.
Prevenzione delle esacerbazioni
Nella sclerosi multipla, le manifestazioni patologiche di solito aumentano lentamente. Per prevenire l'esacerbazione della sclerosi multipla, si consiglia di:
- Prendi tutti i farmaci prescritti. In presenza di effetti collaterali, è indicato consultare un medico. Prenderà un'alternativa.
- Evita raffreddori e altre malattie. Qualsiasi infezione può scatenare un attacco..
- Bevi molti liquidi. Ciò contribuirà a prevenire lo sviluppo di infezioni alla vescica..
- Evitare lo stress. Il forte stress psico-emotivo provoca un'esacerbazione. Per imparare a rilassarsi, si consiglia di fare yoga, meditare.
- Riposati a sufficienza. Dolore muscolare costante, alcuni farmaci portano a disturbi del sonno. Per evitare la mancanza di sonno, è necessario consultare il proprio medico in merito ai farmaci che alleviano i disturbi.
Quante persone vivono con la sclerosi multipla
Per la sclerosi multipla, è comune usare la regola dei cinque anni. È stato formulato da John Kurtzke. In conformità con questa regola, il decorso e la prognosi della patologia dipendono da come si è manifestata nei primi cinque anni. Se durante questo periodo i pazienti non hanno segnato più di 3 punti sulla scala EDSS, la prognosi dell'aspettativa di vita nella sclerosi multipla è favorevole. In alcuni casi, ci sono eccezioni dovute a fattori esterni aggressivi..
La prognosi è sfavorevole se si verifica una forma progressiva secondaria e i primi segni di sclerosi multipla compaiono in giovane età negli uomini. In questo caso, i sintomi primari sono disturbi mentali o del movimento, il periodo di remissione tra esacerbazioni è inferiore a un anno. La prognosi è scarsa. La morte per sclerosi multipla, di norma, si verifica a causa di malattie gravi concomitanti.
Con un corso progressivo primario, circa un quarto dei pazienti, sette anni dopo la comparsa dei primi segni, si sposta con un bastone. Molti sono costretti a letto dopo 25 anni.
Vivere con la sclerosi multipla dipende dalla gravità dei sintomi. Con un grado debole, una persona è attiva, fa sport. Nella patologia grave, il paziente soffre di paralisi, si osservano dolore, conseguenze pericolose. Il trattamento mira a ridurre il tasso di sviluppo della malattia, alleviando i sintomi. La prognosi dipende dalla forma della lesione e dai sintomi che sono comparsi in primo luogo.
Le seguenti fonti sono state utilizzate per preparare l'articolo:
Shamova T.M., Boyko D.V., Gordeev Ya.Ya. Criteri diagnostici per la sclerosi multipla // Journal of Grodno State Medical University - 2007.
Gordeev Ya.Ya., Shamova T.M., Semashko V.V. Scala per la valutazione dello stato neurologico nella sclerosi multipla // Journal of Grodno State Medical University - 2006.
Kotov S.V., Yakushina T.I., Lizhdvoy V.Yu. Studio comparativo a lungo termine sull'efficacia dei farmaci che cambiano il corso della sclerosi multipla // Almanacco di Medicina Clinica - 2011.
Zavalishin I.A., Peresedova A.V.Idee moderne sulla patogenesi e il trattamento della sclerosi multipla // Journal of Nervous Diseases - 2005.
La sclerosi multipla è una malattia ereditaria??
Oggi la medicina ufficiale non può dare una risposta inequivocabile alla domanda se la sclerosi multipla sia ereditaria, poiché questa malattia è provocata da una serie di fattori.
Le seguenti categorie della popolazione sono a rischio:
• donne;
• rappresentanti della razza caucasica;
• persone che hanno cambiato la regione o le condizioni di vita;
• parenti di sangue di pazienti con diagnosi di una delle forme di SM.
La confluenza di queste circostanze nel complesso può servire da impulso per un organismo indebolito, ed è durante questo periodo che compaiono i primi sintomi di una malattia autoimmune cronica..
Sclerosi multipla: ereditarietà
Se uno dei suoi membri è malato in una famiglia, i suoi parenti sono predisposti alla manifestazione dei sintomi di R.S., ma ciò non significa che tale persona sarà necessariamente colpita dalla malattia. Secondo le statistiche mediche, i familiari di un paziente con una diagnosi confermata aumentano la probabilità di sviluppare la SM del 30% rispetto alle famiglie medie in cui la malattia non è stata diagnosticata in famiglia. Varietà "familiare" di RS rappresenta il 10% di tutti i casi registrati di danni al sistema nervoso centrale a seguito di demielinizzazione.
Gli studi clinici nel campo della genetica hanno confermato che la sclerosi multipla non è ereditata. Ciò è dovuto all'assenza di mutazioni genetiche durante la formazione del DNA del primo figlio e delle generazioni successive. Ma allo stesso tempo, i bambini e i nipoti di una persona malata possono avere geni che influenzeranno negativamente la produzione di proteine della mielina nel corpo..
Secondo la teoria del polimorfismo genetico (diversità), la possibilità di ereditare una malattia diminuisce al diminuire del livello di parentela. Coloro. la sclerosi multipla è ereditata dai nipoti con meno probabilità rispetto ai figli del paziente.
Probabilità percentuale di trasmissione di una malattia ereditaria (sclerosi multipla):
• 2% - se uno dei genitori (mamma o papà) è malato;
• 5% - nei gemelli fraterni (il fenomeno è associato a un diverso genotipo di bambini);
• 20-35% - in gemelli identici;
Conclusione: la sclerosi multipla non viene ereditata, i parenti possono ereditare solo una predisposizione alla malattia.
Mark Dolev, uno dei principali specialisti della clinica israeliana, mi ha detto in un'intervista che fino ad oggi non sono stati trovati geni per la trasmissione della sclerosi multipla.,
Per la sezione interviste, vedi questa pagina: