Sindrome di Down: segni e sintomi esterni

Autori: WebMD

La sindrome di Down nei bambini è spesso determinata già alla nascita - dalla somma di alcune caratteristiche fisiche inerenti alle persone con questa patologia genetica.

Alcuni bambini hanno solo pochi segni, altri ne hanno quasi tutti. Poiché alcune di queste caratteristiche possono essere osservate anche nelle persone senza sindrome di Down, è necessario eseguire test genetici per confermare la diagnosi..

Segni tipici per i bambini con sindrome di Down:

• tono muscolare basso (i bambini nascono "flaccidi");
• brachicefalia (cranio accorciato);
• lineamenti piatti, naso molto piccolo;
• gli angoli esterni degli occhi sollevati verso l'alto (incisione obliqua);
• epicanto (piega verticale della pelle vicino all'angolo interno dell'occhio nella palpebra superiore);
• orecchie molto piccole, di forma irregolare;
• collo corto e spesso;
• una profonda piega trasversale al centro sul palmo;
• superflessibilità (dovuta all'ipermobilità articolare);
• mignolo storto;
• troppa distanza tra il pollice e il secondo dito;
• lingua allargata e bocca semiaperta;
• dita corte e arti.

Altri problemi di salute associati alla sindrome di Down

Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci, che sono così gravi che un bambino può manifestare insufficienza cardiaca subito dopo la nascita. Tuttavia, non tutti i difetti cardiaci sono diagnosticati da segni esterni, quindi tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero avere un ecocardiogramma durante i primi mesi di vita per assicurarsi che il bambino abbia o non abbia problemi cardiaci. Difetti minori possono essere compensati con i farmaci, ma gravi difetti cardiovascolari richiedono un intervento chirurgico..

Le persone con sindrome di Down hanno più problemi ormonali rispetto alla popolazione generale. Circa il 10% dei bambini con sindrome di Down e il 50% di questi adulti soffre di disturbi alla tiroide. La malattia più comune tra le persone con sindrome di Down è l'ipotiroidismo, una condizione causata da una persistente mancanza di ormoni tiroidei a lungo termine. L'ipotiroidismo può essere compensato con i farmaci.

Più della metà dei bambini con sindrome di Down ha problemi di vista: strabismo, miopia, ipermetropia o cataratta. In molti casi, la situazione può essere corretta con occhiali o interventi chirurgici..

La compromissione dell'udito è anche molto comune nei bambini con sindrome di Down, quindi dovrebbero essere regolarmente esaminati da un oftalmologo e ENT al fine di identificare tempestivamente i problemi con la vista e l'udito. Altrimenti, sarà necessario risolvere il problema con lo sviluppo del linguaggio, che apparirà a seguito di patologie dell'udito e della visione..

I pazienti con sindrome di Down hanno un rischio molto più elevato (15-20 volte) di sviluppare leucemia rispetto alla gente comune. Inoltre, la malattia, di regola, si manifesta durante i primi tre anni di vita di un bambino, ma ha una percentuale di cura superiore alla media. Una forma temporanea di leucemia nei bambini con sindrome di Down può anche svilupparsi immediatamente dopo la nascita, ma di solito scompare da sola entro i primi due o tre mesi.

Circa il 10-12% dei bambini nati con sindrome di Down soffre anche di anomalie dello sviluppo del tratto gastrointestinale, che di solito richiedono un intervento chirurgico.

Circa un quarto degli adulti (oltre 35) persone con sindrome di Down hanno segni di malattia di Alzheimer (demenza). Di solito, la malattia di Alzheimer non si sviluppa prima dei 50 anni e solo il 5-10% della popolazione adulta di età superiore ai 65 anni presenta sintomi..

Chiama il tuo medico e parla della sindrome di Down se sei incinta o stai pianificando una gravidanza e hai (o il tuo partner) una storia familiare di bambini con sindrome di Down.

Diagnosi della sindrome di Mosaic Down

Le malattie genetiche sono un tipo speciale di patologia che ha le sue leggi di diagnosi e terapia. Uno dei suoi tipi è la sindrome di Mosa Down, una malattia complessa e interessante. Da un lato, viola e limita una persona in una certa misura, dall'altro è in grado di rivelare le sue illimitate possibilità, contrariamente a tutte le basi.

Che cos'è la sindrome di Down

Normalmente, il set di cromosomi di una persona contiene 23 coppie o 46 cromosomi. Ma in determinate condizioni, 21 coppie sono in grado di mutare (più spesso triplicare), portando a un difetto genetico. È lui che si chiama sindrome di Down..

La prima volta che le manifestazioni della malattia furono registrate nel 1866 da un medico inglese, John Down. Il suo nome ha dato il nome alla sindrome. Tuttavia, la relazione tra la malattia e le coppie cromosomiche è stata stabilita solo negli anni '50 del 20 ° secolo..

Wikipedia interpreta questo concetto come un disturbo genomico, in cui il cariotipo contiene 47 cromosomi invece dei soliti 46. Questo perché 1 coppia su 23 di cromosomi è 21, anziché due ne ha 3 copie.

Ma questa interpretazione rientra nel tipo più comune di difetto: la trisomia di 21 coppie, che si sviluppa in tutte le cellule del corpo. Questo è il tipo più grave di malattia con patologie pronunciate..

Un'altra variante della sindrome è la traslocazione di Robertsonian. Si trova un po 'meno spesso della prima opzione. Con lei, 21 coppie non sono triplicate, ma, al contrario, i suoi cromosomi sono incollati insieme e il numero totale di cromosomi è 45.

E infine, un altro tipo di patologia è la sindrome di Mosa Down. La sua peculiarità si manifesta nel fatto che la famigerata coppia di cromosomi triplica, ma la patologia colpisce solo una parte delle cellule.

Mosaicismo: una caratteristica generale

La forma a mosaico della sindrome di Down è anche chiamata mosaicismo. Questo è il tipo più raro di questa malattia, che si manifesta in due casi su cento. È caratterizzato da sintomi meno gravi, cioè possiamo dire che questo è un lieve grado della malattia.

Si sviluppa nella prima fase della formazione dell'embrione, motivo per cui non tutte le cellule sono coinvolte nel processo. Questa caratteristica di questo tipo di patologia complica notevolmente la sua diagnosi..

La gravità di questo tipo di sindrome dipende da quali tessuti e da quanto sono coinvolti nel processo.

I bambini con la forma a mosaico della sindrome di Down sono in grado di svilupparsi abbastanza normalmente, il loro aspetto può essere abbastanza armonioso. Ma ci sono alcuni segni speciali di patologia..

Alcune difficoltà in tali bambini si sviluppano in tenera età. Durante questo periodo, i bambini hanno un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Man mano che crescono, questi difetti vengono appianati e lo sviluppo mentale di queste persone non è molto diverso dalla media. Tuttavia, hanno una peculiare percezione del mondo che li circonda e delle sfumature del linguaggio, ma caratteristiche simili si trovano negli individui ordinari..

Cause e fattori che contribuiscono

Esistono diversi motivi per cui si verifica la mutazione di 21 coppie cromosomiche:

• divisione zigotica patologica;
• discrepanze cromosomiche durante la mitosi;
• ricombinazione di cromosomi;
• eredità dai genitori.

Tali cambiamenti patologici sono provocati da una serie di fattori:

1. Prima di tutto, è l'età dei genitori. È interessante notare che l'età del padre ha qui un'influenza maggiore. Le probabilità di avere un bambino malato aumentano significativamente dopo 35 anni.
2. Incesto. Un bambino nato a seguito di rapporti sessuali tra parenti di sangue ha un'alta probabilità di contrarre una malattia genetica.
3. L'alcolismo, il fumo e la tossicodipendenza portano a deformità, anche a livello cromosomico.
4. L'eredità e gli istigatori possono diventare non solo il padre e la madre, ma anche i parenti più stretti. Alcuni scienziati ritengono che l'insorgenza della sindrome sia influenzata dall'età della nonna in cui ha dato alla luce sua madre..

La malattia non ha genere, razza o geografia. È distribuito in tutto il mondo. E il diabete, in quanto tale, è il disturbo genetico più comune.

Segni esterni di sindrome del mosaico

Come già accennato, le persone con questa forma di malattia potrebbero non differire molto nello sviluppo e nell'aspetto dai loro coetanei. Ci sono anche bambini e adulti molto attraenti tra loro..

Sebbene, d'altra parte, molti portatori di questo difetto presentino gli stessi sintomi della trisomia comune.

I bambini con sindrome di Mosa Down sono spesso di bassa statura e il loro aumento è estremamente lento. Gli arti sono sproporzionati rispetto al corpo e di dimensioni ridotte.

Nel 90% dei casi, tali persone hanno una faccia piatta e una brachicefalia - un cranio accorciato con una nuca piatta. Il collo è generalmente corto con una piega della pelle ispessita. Un segno simile è evidente già durante il periodo neonatale..

Le caratteristiche del viso nelle persone con un difetto simile sono un ponte piatto del naso e un naso piccolo, nel 30% dei casi si può sviluppare strabismo (strabismo).

La manifestazione più sorprendente della sindrome di Down, che accompagna tutte le sue forme, è l'epicanto. Questo concetto indica una piega della pelle che pende leggermente sul bordo interno dell'occhio. A causa di questa caratteristica, i Down assomigliano ai rappresentanti della razza mongoloide. Ed è per questo che lo scopritore del difetto lo chiamò inizialmente Mongolismo, e i pazienti - Mongoloidi.

Altre caratteristiche facciali includono un palato arcuato distorto e denti anomali. Questi difetti e ipotensione muscolare rendono difficile chiudere la bocca, quindi è sempre semiaperta. La lingua nei bambini con una forma a mosaico della sindrome è scanalata. Insieme al palato gotico, rendono difficile succhiare, motivo per cui un bambino del genere non ingrassa bene. Tuttavia, per un lieve grado della malattia, che è il mosaicismo, questo non è sempre tipico.

Sull'iride, attorno alla sua circonferenza, potrebbero esserci macchie di pigmento di Brushfield. Un'altra caratteristica sono le orecchie anormali che si trovano sotto la linea degli occhi. Sono deformati, spesso rigonfiamenti e possono causare problemi all'udito.

Le anomalie influenzano anche il sistema muscolo-scheletrico. Si manifestano per labilità articolare e deformazione ossea. Ad esempio, lo sterno è a chiglia. Il sintomo patognomonico è la clinodattilia o la curvatura del mignolo. Anche le costole e la colonna vertebrale sono deformate. Ciò è dovuto al sottosviluppo del tessuto osseo..

La comparsa di pieghe cutanee in eccesso è un segno comune di Downism. Si formano a causa del sottosviluppo delle ossa, quindi la pelle tra loro non si allunga bene. Oltre alla piega cervicale, sono anche caratteristiche le pieghe sul palmo e sul gomito.

Le deformità esterne spesso causano disturbi nel lavoro degli organi interni. La forma ossea irregolare, l'ipotonia muscolare e altre caratteristiche portano a tali patologie interne:

• anomalie nello sviluppo dei vasi sanguigni e del cuore;
• problemi di vista e udito;
• disturbi dell'apparato digerente;
• sottosviluppo dei reni;
• ipotiroidismo.

Ancora una volta, notiamo che le persone con una variante a mosaico non hanno sempre tutti i sintomi. Molti di loro non compaiono, rendendo difficile riconoscere la malattia.

Sviluppo psicomotorio e mentale

I difetti nello sviluppo dei bambini con questa sindrome compaiono per diversi motivi:

• diminuzione della vista e dell'udito, a causa della quale il bambino non è in grado di percepire informazioni. Di conseguenza, si verifica una compromissione cognitiva;
• ipotonia muscolare - i bambini iniziano tardi a tenere la testa, rotolare, camminare. La motilità soffre;
• problemi con il sistema muscolo-scheletrico;
• la deformazione del palato, dei denti e della lingua causa difficoltà di linguaggio, quindi il discorso di queste persone può essere incomprensibile.

Con la forma a mosaico della malattia, potrebbero non esserci tali difetti, quindi questi bambini si sviluppano abbastanza bene, il loro sviluppo mentale praticamente non soffre. Programmi speciali sono stati sviluppati per loro, e qui i genitori svolgono un ruolo importante. Le sue ulteriori abilità e il successo dipendono da quanto bene e stabilmente avranno a che fare con il loro bambino..

I bambini con mosaicismo sono molto capaci di apprendere. Possono frequentare la scuola materna e la scuola regolari e persino fare meglio di alcuni dei loro coetanei sani..

Le loro capacità, capacità e sviluppo in generale variano notevolmente. Nei forum, le madri di tali bambini condividono i loro risultati e descrivono i loro bambini con una sindrome simile in diversi modi..

Ad esempio, una madre afferma che suo figlio, che ha già 8 anni e soffre di una forma a mosaico di diabete, continua a non parlare. Anche se sono in fase di riabilitazione presso il centro appropriato.

Considerando che un'altra madre, il cui bambino più piccolo ha una tale malattia, afferma di non essere diverso da quello più grande, anche più intraprendente.

Molti bambini con diabete del tipo a mosaico sublimano le loro caratteristiche difettose in risultati incredibili..

Aya Iwamoto è una ragazza con mosaicismo dal Giappone, i cui genitori hanno raccontato della sua malattia solo nel secondo anno dell'istituto. Ha frequentato la scuola materna, diplomandosi con successo a scuola e università. Ha studiato due lingue: inglese e francese ed è impegnata in traduzioni straniere. Insegna nelle scuole e nelle università, ha preso parte a una conferenza internazionale.

Insieme a mia madre, ha pubblicato un libro su un viaggio in Francia. Supporta e combatte regolarmente per i diritti delle persone con sindrome di Down.

Raymond Hu è un ragazzo americano con Sindrome di Mosaic Down che dipinge usando antiche tecniche cinesi. Li crea con acquerelli e inchiostro su tela di carta di riso..

Il gruppo di persone con un difetto simile comprende molti attori. Una delle personalità più famose è l'attore Pablo Pineda. Ha ottenuto il ruolo principale nel film "Me Too". È anche ospite frequente in vari programmi TV, in cui copre i problemi della pedagogia e dello sviluppo del bambino..

Jamie Bauer, che ha recitato in American Horror Story, Pascal Duquesne, Chris Burke - tutti questi attori hanno la sindrome di Mosa Down.

Le persone con questa diagnosi si trovano in diverse sfere della vita. Tim Harris è il proprietario di un ristorante. Ronald Jenkins è un musicista famoso che ha domato il sintetizzatore. Non ha eguali nella musica elettronica. Miguel Tomasin è un famoso batterista della band Reynols. Karen Hafnii è una ragazza che nuota. È diventata la prima a coprire la distanza di 15 km. Allo stesso tempo, l'acqua ha raggiunto una temperatura di +15.

Osservando tali esempi, è difficile prevedere come si svilupperà un bambino con sindrome di Down in mosaico. Una cosa è chiara: per avere successo e svilupparsi, è necessario un attento lavoro da parte del bambino e dei suoi genitori..

Come diagnosticare la malattia

La sindrome di Down può essere riconosciuta anche nel periodo prenatale, cioè durante la gravidanza. Per quanto riguarda la sua forma a mosaico, in alcuni casi, la sua diagnosi in questa fase è difficile a causa della scarsità di manifestazioni e della sconfitta di non tutti i cromosomi. In questo caso, viene rivelato solo dopo il parto..

È possibile identificare la malattia con diversi metodi:

1. Diagnostica ad ultrasuoni. Viene eseguito ogni 3 mesi di gravidanza. Già nel primo trimestre, dalle 8 alle 12 settimane, si possono riconoscere alcuni segni del diabete. Ad esempio, ispessimento dell'area del colletto.

2. Nel secondo trimestre, l'ecografia mostrerà difetti nello sviluppo del sistema nervoso centrale, dell'apparato digerente, del sistema escretore e dell'udito, nonché difetti cardiaci. Alla terza ecografia, lo specialista vedrà anomalie dello sviluppo minori.

3. Analisi del sangue materno. Il primo trimestre (da 8 a 12 settimane) determina la quantità di sostanze che il feto produce:

• proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A);
• coriogonadotropina umana (hCG). Se si aumenta il livello di hCG e si abbassa PAPP-A, ciò può indicare una patologia;

4. Il secondo trimestre (da 18 a 21 settimane) determina i seguenti indicatori:

Tali studi non danno una garanzia al 100% della presenza o dell'assenza di patologia. Se la donna incinta si trova nella zona a rischio, cioè i test elencati hanno mostrato un risultato non standard, la donna è sottoposta a procedure invasive. Ti consentono di ottenere materiale fetale per chiarire la diagnosi:

• biopsia corionica: la procedura consente di ottenere campioni di tessuto del feto. Viene eseguito utilizzando una puntura della parete addominale, nonché attraverso la cervice con una pinza speciale o un catetere. Effettuato all'inizio della gravidanza, a 8-12 settimane;
• amniocentesi - effettuata nel periodo di 14-18 settimane. Viene praticata una puntura della membrana fetale per la raccolta di liquido amniotico;
• la cordocentesi viene eseguita in ritardo nella gestazione. Prelevare il sangue dal cordone ombelicale.

Questi metodi invasivi sono piuttosto pericolosi, poiché esiste il rischio di rottura del liquido amniotico, aborto spontaneo e infezione della madre e del bambino..

Aiuta tuo figlio

La versione a mosaico del diabete, nonostante il decorso più leggero, richiede un lavoro costante con tali bambini. Sfortunatamente, è impossibile finalmente liberarsi della patologia, ma con l'aiuto della terapia multidisciplinare, puoi aiutare il bambino ad adattarsi meglio alla società e non sentirsi escluso..

È molto importante per i bambini con sindrome di Down sottoporsi a massaggio e terapia fisica. Aumenteranno il tono muscolare e li rafforzeranno, elimineranno le contratture, stabilizzeranno il lavoro delle articolazioni e l'intero sistema muscolo-scheletrico.

Il massaggio è indicato a partire da 2 settimane dalla nascita. Ma non tutte le tecniche possono essere utilizzate a questa età. L'impastamento non è applicabile ai bambini di età inferiore a 3 mesi. Se il tuo bambino ha problemi cardiaci, dovresti consultare il tuo medico per i trattamenti di massaggio..

Dai metodi di terapia fisica, assicurati di usare esercizi sulla palla. Grazie a loro si sviluppano riflessi motori e coordinazione..

Lezioni di nuoto sono mostrate per i bambini con SD. Serve come idromassaggio.

I metodi di trattamento come l'ippoterapia e la terapia con i delfini sono particolarmente distinti..

L'ippoterapia è un effetto terapeutico raggiunto comunicando con i cavalli. Questo metodo fornisce:

• sviluppo di equilibrio e attenzione;
• dà fiducia in se stessi;
• il calore che viene dal cavallo calma il bambino e gli dà un senso di sicurezza.

È un metodo eccellente per bilanciare il sistema nervoso nelle persone con qualsiasi tipo di sindrome di Down. Ma richiede il rispetto di determinate condizioni:

1. È importante che il cavallo sia grande, non un pony. Sono eccessivamente esigenti..
2. Prima di salire su un cavallo, è necessario stabilire un contatto con esso: parlare, nutrire, accarezzare.
3. L'animale deve essere senza sella e ferri di cavallo.
4. Non è consigliabile guidare su asfalto.

La terapia con i delfini offre rilassamento e miglioramento dell'umore, dà fiducia in se stessi, aiuta ad acquisire capacità comunicative. Questo metodo stimola anche lo sviluppo fisico. L'ecografia dei delfini ripristina le normali biocorrenti.

Altri tipi di terapia includono:

• la nomina di farmaci: ormoni, psicostimolanti, neurometaboliti, complessi vitaminici;
• consultazioni di uno psicologo e psicoterapeuta;
• terapia dietetica - spesso tali pazienti soffrono di obesità, che può portare ad altre patologie. Pertanto, è necessario seguire un sistema di alimentazione adeguato per prevenire un aumento di peso eccessivo;
• monitoraggio costante da parte di specialisti ristretti.

Sviluppo psicomotorio

L'istruzione per le persone con sindrome di Down è un'impresa molto gratificante. Ogni risultato porta loro un'enorme gioia. Sono molto entusiasti di questo processo, facendo molti sforzi..

Fin dalla tenera età, le persone con diabete richiedono un'attenzione particolare e un lavoro attento con loro. I bambini con una forma a mosaico sono vicini alla norma nel loro sviluppo, ma hanno ancora alcune caratteristiche che devono essere corrette.

Dovrebbe essere chiaro che il pensiero di tali bambini è leggermente diverso. È più inerte, spesso è difficile per un bambino del genere concentrarsi, gli manca la perseveranza. Pertanto, il processo della loro formazione deve essere affrontato in modo creativo, meglio in modo giocoso..

Dovrebbero essere presentate nuove informazioni in brevi frasi, ripetendole più volte, poiché la memoria a breve termine non è sufficientemente sviluppata. Ma soprattutto, è interessante ed eccitante farlo. Tieni presente che tali studenti si stancano più velocemente degli altri, quindi dovresti fare delle pause in classe, alternare l'attività mentale a quella fisica.

I problemi di udito e visione riducono anche la capacità di percepire le informazioni, rallentando il processo di apprendimento. Anche questo dovrebbe essere preso in considerazione e le lezioni dovrebbero essere adattate a queste caratteristiche..

Si dovrebbe prestare attenzione allo sviluppo del pensiero figurativo e astratto: chiarimento di affermazioni e concetti, presentazione di prove, disposizione degli oggetti nello spazio, loro classificazione, ecc..

Il discorso nei bambini con diabete può essere confuso e scarso. Questo problema richiede lezioni con un logopedista. Ciò ti consentirà di pronunciare correttamente il discorso e renderlo più comprensibile..

È importante sviluppare le capacità motorie, perché consente ai bambini di servirsi nella vita di tutti i giorni. La debolezza muscolare riduce la capacità di manipolare il palmo e le dita. Dovrebbero essere sviluppati. Ad esempio, è possibile utilizzare un esercizio in cui la mano è fissata alla superficie del tavolo sul bordo del palmo. In questo caso, il disegno viene eseguito con 3 dita, escluso il mignolo e l'anello.

Puoi sviluppare pennelli usando varie tecniche:

• stringere i pugni, imitare le pinzette e sotto forma di un pizzico. Tocca alternativamente tutte le dita della mano sul pollice;
• disegno, incluso il disegno con le dita, su piani diversi - rigorosamente orizzontale o verticale, con un angolo acuto o ottuso;
• modellistica da qualsiasi materiale: plastilina, argilla, pasta;
• gioca pulito;
• rompere il giornale;
• sfogliando le pagine di un libro;
• l'uso di mezzi improvvisati: disporre i pulsanti in diverse categorie, raccoglierli su un filo, fare gioielli. Puoi ordinare e aggiungere cereali. Ma la moderazione è importante qui per non stancare il piccolo studente. Sono anche applicabili manipolazioni di vasetti e coperchi;
• mosaici pieghevoli e puzzle. Ma dovresti selezionare oggetti adatti all'età del bambino in modo che possa montarli da solo;
• lavorare con le forbici, presentare le applicazioni. Creazione di modelli;
• insegna al tuo bambino come vestirsi in modo indipendente, far fronte a lacci, cerniere, bottoni. Puoi allenarlo con una bambola.

Lavorando con i bambini in questo modo, non puoi solo insegnare loro le abilità fisiche - questo fornisce una comunicazione diretta con il bambino, stimola il suo sviluppo mentale e mentale.

Esistono tecniche speciali che danno indicazioni per insegnare ai bambini:

1. Il metodo di Zaitsev. L'autore ha sviluppato cubi speciali, tavoli e accompagnamento musicale progettati per insegnare abilità di lettura. Ciò, a sua volta, influisce sulla qualità della lettera in futuro e risolve i problemi intellettuali..
2. Tecnica Montessori. La sua essenza è quella di creare un ambiente in cui il bambino si eserciterà secondo la sua volontà. Sceglie la propria occupazione dall'assortimento offerto. Di norma, l'allenamento viene condotto in modo giocoso..
3. Metodo di Nikitin: facilità e libertà di apprendimento, atmosfera rilassata. L'enfasi è sullo sviluppo fisico e sull'indurimento. Tutte le attrezzature da gioco devono avere una base di allenamento.
4. La metodologia di Glen Doman è di iniziare a studiare fin da piccola. A partire da 1 anno di età per sviluppare il linguaggio, insegna le basi del conteggio e della lettura.
5. La metodologia di Cecile Lupan consiste nel presentare le informazioni al bambino in modo tale da interessarlo, in modo che egli stesso si impegni per l'apprendimento. Per fare ciò, offri costantemente qualcosa di nuovo, stimolandolo gradualmente e ampliando la sua conoscenza da solo. I criteri principali sono la curiosità e l'indipendenza.

Le attività collettive sono molto importanti, in cui i bambini si allungano e si concentrano l'uno sull'altro..

Uno sguardo al futuro

Gli scienziati conducono costantemente ricerche nel campo delle malattie genetiche, alla ricerca di nuovi metodi efficaci per la diagnosi e il trattamento.

Pertanto, scienziati degli Stati Uniti hanno sviluppato un programma per computer con il quale è possibile determinare il grado lieve della sindrome di Down e altre patologie simili da una fotografia, quando questi segni non sono visibili all'occhio armato. Il programma scansiona la foto ed emette anche quelle sfumature che lo specialista non vede.

Scienziati britannici hanno sviluppato un metodo per determinare la sindrome analizzando il sangue di una donna incinta. Lo studio è stato condotto su oltre 2 mila donne e ha mostrato una precisione fino al 99%. Questa analisi si basa sull'identificazione di un cromosoma in più. Può sostituire anche metodi diagnostici invasivi non sicuri per la sindrome di Down.

In media, le persone con questa patologia vivono fino a 50 anni e con un grado lieve, anche di più. Le donne sono in grado di concepire in tutte le forme di malattia. Negli uomini, questa abilità aumenta con la versione a mosaico. L'unione di queste persone dà un'alta probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, rimane una piccola percentuale della probabilità di un bambino sano..

La sindrome di Mosaic Down è una patologia che può essere facilmente corretta. Queste persone possono differire poco da una popolazione sana. Alcuni di loro hanno persino successo nella vita, mostrando abilità e abilità incredibili..

Dobbiamo capire che queste persone "speciali" fanno parte della nostra società. Loro, come nessun altro, hanno bisogno di supporto e cura e, soprattutto, attenzione.!

Malattia di Down

Una forma peculiare di oligofrenia fu descritta da L. Down nel 1866. L'autore notò un forte declino dell'intelligenza, combinato con l'aspetto caratteristico delle persone e vari difetti dello sviluppo. La prima descrizione della malattia di Down in Russia è stata fatta da P. I. Kovalevsky nel 1905. Tra i bambini con ritardo mentale, il 10% soffre della malattia di Down. Entrambi i sessi sono colpiti approssimativamente alla stessa frequenza..

Con la malattia di Down, vengono rilevate varie malformazioni. La natura dei difetti e la loro distribuzione differiscono notevolmente dalla natura e dalla frequenza dei difetti nella popolazione. L'analisi dei bambini deceduti con malattia di Down ha mostrato la presenza di difetti cardiaci congeniti e grandi vasi nel 67% dei casi. Quasi tutti i difetti del sistema cardiovascolare nella malattia di Down sono accompagnati da difetti nello sviluppo di altri organi e sistemi. Sono spesso accompagnati da malformazioni dell'apparato digerente. Da parte del sistema genito-urinario, sono stati rilevati i seguenti difetti: dilatazione congenita dell'uretere, dilatazione o restringimento dell'uretere, lobularità dei reni, malattia policistica e assenza di reni. In alcuni casi, viene rivelata l'assenza di polmoni, l'assenza o il sottosviluppo dei lobi dei polmoni. Sono state riscontrate una diminuzione delle dimensioni del cervello, sottosviluppo dei lobi frontali, solchi e convoluzioni e si sono spesso formate varie anomalie dei vasi sanguigni del cervello. I ventricoli del cervello sono spesso sottosviluppati, le loro cavità sono ridotte. Le cellule nervose sono sottosviluppate. Malformazioni combinate di vari organi e sistemi, si notano spesso malformazioni congenite multiple.

La malattia è di solito riconosciuta alla nascita: il peso del bambino è solitamente inferiore al normale, i bambini sono letargici, succhiano male e il pianto è debole. Tra i segni più comuni, vale la pena notare la forma irregolare del cranio, una sezione obliqua degli occhi, una piega lunata della pelle nell'angolo dell'occhio (vicino al naso), un palato alto, piccoli padiglioni auricolari e la loro posizione bassa. Le sproporzioni del tronco e degli arti sono caratteristiche. Le mani hanno una struttura peculiare: dita corte, mignolo ricurvo e accorciato. Una piega trasversale della pelle sul palmo è spesso pronunciata. Si richiama l'attenzione sulla pronunciata riduzione del tono muscolare, sull'assenza di alcuni riflessi. La diminuzione del tono muscolare è un sintomo importante della sindrome di Down, specialmente durante il periodo neonatale. I bambini con malattia di Down si sviluppano con grave ritardo motorio e mentale. Le anomalie della struttura fisica in età avanzata sono dello stesso tipo e riguardano, prima di tutto, il sistema scheletrico. La figura di questi bambini è tozza, gli arti sono corti, le spalle sono abbassate, la testa è inclinata in avanti. Quasi sempre, c'è una forma brachicefalica del cranio (la predominanza della dimensione trasversale della testa), un occipite inclinato, il sottosviluppo delle ossa del naso e della mascella superiore, la mascella inferiore sporge in avanti. Si possono vedere spesso varie anomalie dentali. L'esame a raggi X del sistema scheletrico rivela deformità delle dita, in particolare il dito V, l'osteoporosi e alcuni altri segni caratteristici.

Un sintomo tipico della malattia di Down è una diminuzione dell'intelligenza. La stragrande maggioranza dei bambini sono imbecilli (86%), il 10% sono idioti, il 4% sono idioti. Il sottosviluppo del linguaggio è notato in tutte le persone con sindrome di Down. Anche la comprensione del linguaggio è limitata. Le istruzioni sono seguite male. Il vocabolario è scarso, include i nomi di oggetti di uso quotidiano, azioni e qualità semplici. Per quanto riguarda la parola, l'uso di frasi semplici è caratteristico: le parole sono pronunciate in modo errato, si trova spesso una grave violazione della fonetica del sibilo e dei suoni sibilanti. Anche l'aspetto logico e grammaticale del discorso è piuttosto difficile. Leggere e scrivere sono difficili e contare è difficile. I bambini con malattia di Down sono di solito iscritti in scuole speciali. Sono facilmente distratti, suggestionabili, attenzione e memoria sono significativamente ridotte. La memoria meccanica prevale sulla memoria semantica. Il pensiero astratto è fortemente limitato. In alcuni casi, i bambini imparano a leggere, ma è solo di natura meccanica, mentre l'interpretazione semantica di ciò che è stato letto è impossibile.

Lo stato della sfera emotiva è caratterizzato da una serie di caratteristiche che distinguono la malattia di Down da altre forme di demenza. L'attenzione è attirata dalla vitalità emotiva, la relativa conservazione delle emozioni rispetto alla profondità del difetto intellettuale. I bambini sono molto legati alle persone vicine, affettuosi, ma sono caratterizzati da instabilità dell'umore con esplosioni affettive, negativismo immotivato. Con la malattia di Down, la capacità di imitare è ben sviluppata. Grazie a questa funzione, i bambini sono in grado di infondere capacità di auto-cura..

Quando si esaminano i bambini in ambiente ospedaliero, vengono spesso rilevate malformazioni del sistema cardiovascolare. L'incidenza di difetti cardiaci nella malattia di Down è del 51%. I difetti più frequentemente rilevati includono la triade, il tetrado e il pentade di Fallot, l'ipoplasia dell'arteria polmonare, l'ipoplasia dell'aorta, la non chiusura del dotto di Botallo, i difetti del setto atriale e interventricolare. Molti pazienti hanno disturbi del sistema endocrino: obesità, una diminuzione del metabolismo basale, che, a quanto pare, è associata a una diminuzione della funzione della ghiandola tiroidea.

L'esame da parte di un neurologo rivela una violazione della fissazione dello sguardo con entrambi gli occhi su un oggetto (convergenza), strabismo convergente e asimmetria facciale. Spesso ci sono disturbi dell'apparato vestibolare, che si manifestano con movimenti involontari dei bulbi oculari in direzione orizzontale, a volte con elementi di movimento circolare. La maggior parte dei bambini con la malattia di Down presenta lievi disturbi di coordinazione, offuscamento quando si eseguono test di coordinazione (ad esempio, quando si tenta di toccare la punta dell'indice di una mano protesa alla punta del naso con gli occhi chiusi, ecc.). Disturbi da parte del sistema nervoso autonomo si manifestano con arrossamento persistente della pelle con la sua irritazione meccanica (associata alla peculiarità della reazione dei vasi sanguigni della pelle), pelle secca, tendenza alla dermatite, alterazioni degenerative delle unghie, aumento della fragilità dei capelli.

Nel 1959, esaminando il set cromosomico di 9 bambini con malattia di Down, scoprirono che le loro cellule contengono 47 cromosomi. La trisomia per la 21a coppia di autosomi (tre cromosomi anziché due) è stata rilevata in tutti i 9 bambini esaminati. Numerose opere di ricercatori negli anni successivi hanno confermato che le anomalie nel numero di cromosomi si trovano nel cuore della malattia di Down, espressa principalmente dalla presenza di un cromosoma in più nel gruppo di autosomi. Di particolare interesse è il fatto che molti di questi bambini sono nati da madri di età superiore ai 35 anni. L'analisi dei dati disponibili ha confermato la dipendenza dell'incidenza della malattia di Down dall'età della madre. L'età media di una madre al momento della nascita di un bambino malato è di 33 anni.

È opinione diffusa che l'insorgenza della malattia di Down sia facilitata da "usura", "malattie della zona genitale femminile", "invecchiamento funzionale del sistema riproduttivo, in particolare utero e ovulo" e altri fattori. Un fatto importante che può indicare indirettamente la possibilità di dare alla luce un bambino con la malattia di Down è la presenza di episodi di nati morti o nascite di bambini non vitali nella madre che sono morti nel primo periodo dopo la nascita..

La probabilità di avere un bambino con la malattia di Down varia tra madri di diverse fasce d'età. Nelle donne di età compresa tra 19 e 35 anni, non supera 1 caso per 1000 bambini appena nati. A partire dai 35 anni, la probabilità di avere un bambino malato aumenta rapidamente, raggiungendo dai 40 ai 50 anni circa il 2% o più. La comparsa di una serie anomala di cromosomi nella malattia di Down può essere associata a una violazione di alcune fasi della meiosi. In particolare, il fatto che la stragrande maggioranza dei bambini con la malattia di Down sia nata da madri all'età di 35 anni rende possibile associare il meccanismo di questa patologia al processo di formazione dell'uovo nel corpo di una donna. Il processo di ovogenesi (la formazione di cellule germinali femminili - uova) inizia con lo sviluppo intrauterino di una ragazza fino a quando si verifica l'ovulazione. Più è lungo questo periodo, più è probabile che danneggi l'uovo. In questo caso, l'impatto di vari fattori ambientali avversi può avere un certo effetto patologico. Il criterio dell'età, vale a dire il raggiungimento dei 35 anni, svolge anche un certo ruolo a causa del fatto che in un determinato periodo di età un equilibrio ormonale cambia nel corpo di una donna. L'esame del set cromosomico di genitori e parenti stretti di un bambino con la malattia di Down causato dalla trisomia 21 autosomi non rivela particolari anomalie. Il rischio di rinascita di un bambino malato in caso di trisomia rimane lo stesso della popolazione.

Sindrome di Down

Questa sindrome è al secondo posto in frequenza dopo la trisomia sopra descritta. La sindrome di Down si verifica nel 3,5% dei bambini con malattia di Down. L'essenza della sindrome sta nel trasferimento di un gene o di una porzione di un cromosoma in una nuova, insolita posizione per esso nello stesso o in un altro cromosoma. Non ci sono differenze nelle manifestazioni che si presentano rispetto ai bambini con trisomia regolare. Di primaria importanza per la definizione di questa sindrome è lo studio del cromosoma impostato nei bambini malati e nei loro genitori, poiché la probabilità di avere un secondo figlio con la malattia di Down in caso di traslocazione aumenta drammaticamente.

Gli autosomi 13-15 e 21-22 sono coinvolti nella traslocazione. In questo caso, il numero di cromosomi nel set rimane normale e ammonta a 46. Se un bambino malato ha la sindrome di Down traslocazione, uno dei genitori esternamente normali è spesso portatore di questa mutazione. La frequenza di nascita di bambini malati in una madre con traslocazione è piuttosto elevata e ammonta al 25%. Inoltre, la probabilità di avere un bambino malato non dipende dall'età della donna. Una parte insignificante di bambini malati nasce dal matrimonio di una donna in buona salute con un padre, portatore della mutazione. I bambini con sindrome di traslocazione rappresentano il 5% del numero totale di bambini con malattia di Down nati da madri di età inferiore ai 30 anni. Nei casi familiari della malattia di Down, vengono rilevate modificazioni dei cromosomi di traslocazione in circa il 30% dei casi.

Sindrome di Down con mosaicismo

Il terzo tipo di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down è il mosaicismo, quando una persona ha un numero normale di cromosomi in alcune cellule e 47 cromosomi in altre (trisomia per la 21a coppia di cromosomi). L'incidenza del mosaicismo è di circa l'1% dei bambini con malattia di Down.

Le manifestazioni della malattia nel caso della sindrome di Down con Mosaicismo sono in gran parte determinate dal rapporto tra cellule normali e anormali con tre 21 cromosomi. In alcuni casi, le persone hanno le caratteristiche tipiche della malattia di Down, in altri i segni della malattia sono lievi. L'intelletto dei bambini soffre in misura minore rispetto alla prima variante della malattia. Un sospetto di mosaicismo sorge sempre con una combinazione di caratteristiche esterne tipiche della malattia di Down e un intelletto abbastanza intatto.

La causa del mosaicismo è la non disgiunzione dei cromosomi nelle prime fasi della divisione dello zigote, che porta alla formazione di due tipi di cellule: alcune contengono 46 e altre 47 cromosomi. Le donne con mosaicismo hanno sia bambini normali che pazienti con la prima variante della malattia di Down.

Tra i numerosi cambiamenti nella malattia di Down, i modelli caratteristici della pelle occupano un posto speciale. Una piega trasversale cutanea situata sul palmo si verifica in circa la metà dei casi di malattia di Down sulla mano sinistra. Un altro segno di trisomia sulla 21a coppia di cromosomi quando si esaminano i modelli di pelle è la presenza di una piega trasversale al posto delle pieghe sul mignolo anziché due, che di solito sono osservate nella norma. Inoltre, ci sono alcuni cambiamenti nel modello della pelle delle dita delle mani, che viene determinato mediante l'impronta digitale solo da un medico specialista..

La malattia di Down è accompagnata da cambiamenti nei parametri di laboratorio di sangue e urina. Con la trisomia regolare, l'attività di alcuni enzimi nel siero del sangue di solito aumenta. La maggior parte dei bambini con malattia di Down presenta alterazioni del contenuto di aminoacidi nel sangue e nelle urine. In alcuni bambini, può verificarsi un aumento del contenuto di aminoacidi nelle urine. I dati ECG per la malattia di Down sono di natura diversa: da lievi disturbi della conduzione a disordini del ritmo cardiaco grossolano.

Con la malattia di Down, viene effettuato un trattamento a lungo termine con basse dosi del farmaco tiroidina. L'effetto benefico si osserva in molti casi della malattia di Down quando trattato con Prephison (30 iniezioni per ciclo di trattamento). L'uso della niamide e del suo analogo nuredal, che sono farmaci psicoanalettici e hanno un effetto antidepressivo, è giustificato. Il corso del trattamento con questi farmaci dura 2-3 mesi. Quando si usano droghe di questo gruppo, possono verificarsi alcuni effetti collaterali, tra cui vertigini, mal di testa, aumento della sudorazione, ecc. Tuttavia, tali effetti indesiderati sono rari. Nelle malattie del fegato, la niamide è controindicata. Un buon effetto è esercitato dai farmaci che regolano il metabolismo: Nerobol, Dianabol, ecc., Una dieta, elaborata dal medico curante, tenendo conto dei cambiamenti nei test del sangue e delle urine, ha anche un effetto benefico. Si consiglia l'uso di terapie riparative e stimolanti, che includono preparazioni di calcio, ferro e aloe. Man mano che il bambino cresce, dovrebbe essere prestata la dovuta attenzione all'insegnamento delle competenze e delle lezioni di auto-cura di base con un logopedista. La comunicazione con la squadra dei bambini ha un effetto benefico sui bambini con malattia di Down.

La prevenzione della malattia di Down dovrebbe essere effettuata attraverso la consulenza medica genetica in centri genetici specializzati. Tali consultazioni aiutano a determinare il rischio di avere un bambino malato al fine di risolvere il problema dell'astinenza dal parto in famiglie con un'eredità gravata, che si verifica con la sindrome di traslocazione di Down.

Anomalie di autosomi 13-15 e 16-18. Sono descritte sindromi da trisomia di 13-15 coppie di autosomi e 16-18 coppie di autosomi - trisomia. Queste sindromi condividono una serie di somiglianze con la malattia di Down..

La sindrome causata dalla trisomia di 13-15 coppie di autosomi si verifica in media in 1 bambino su 4000 neonati. La sindrome è caratterizzata da più deformità congenite: piccoli occhi o la loro completa assenza, labbro leporino, palatoschisi, sei o più dita, deformità del cranio. Si notano varie malformazioni del cuore: dextraposizione, difetto del setto ventricolare, ecc. Da parte del tratto gastrointestinale, un esame approfondito rivela un'enorme cistifellea, restringimento del dotto biliare comune, anomalie nella posizione del colon. Si possono notare malformazioni di altri organi. Spesso si verificano ernie ombelicali e tumori della pelle vascolare. In molti bambini, viene rivelato uno stiramento del bacino renale con una grande quantità di urina accumulata in esso, il motivo per cui è la presenza di un ostacolo al suo deflusso nel tratto urinario (idronefrosi). Più tardi, c'è un forte ritardo nello sviluppo mentale, un aumento del tono muscolare, convulsioni spesso si verificano a causa di sottosviluppo e varie anomalie dello sviluppo del cervello.

Quando si studia il set di cromosomi dei bambini, viene rivelato un cromosoma in più del gruppo 13-15. Nel caso della traslocazione di questi cromosomi, è possibile la trasmissione di anomalie attraverso un genitore esteriormente sano. L'età della madre può essere importante per l'inizio della trisomia. L'età media delle madri di "aborti" con trisomia 13-15 cromosomi è di 38 anni.

I suddetti difetti congeniti portano alla morte precoce dei pazienti. La maggior parte (circa il 70%) muore prima dei 3 mesi. La causa della morte è di solito insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria, aspirazione, polmonite associata..

Sindrome da trisomia 16-18 cromosomi

Questa sindrome della trisomia si verifica in qualche modo più spesso rispetto alla sindrome della trisomia 13-15 cromosomi. L'incidenza di questa sindrome è di circa 1 su 3000 neonati. Nelle ragazze, questa malattia si verifica 3 volte più spesso rispetto ai ragazzi. I bambini dalla nascita sono molto piccoli, il pianto è debole. Ci sono piccole dimensioni della testa, deformità del cranio, una nuca sporgente, orecchie basse, una piccola mascella inferiore. Un aumento del numero di dita delle mani e dei piedi è caratteristico e le lussazioni congenite dei fianchi non sono rare. I tumori vascolari si trovano spesso sulla pelle. L'esame degli organi interni rivela anomalie nello sviluppo del cuore: un difetto del setto interventricolare, non chiusura del dotto botalle. Sono anche determinate una varietà di anomalie renali: un rene a ferro di cavallo, un doppio uretere, testicoli spesso non trascurati nello scroto (nei ragazzi), ano a forma di imbuto, ernia diaframmatica, anomalia dello stomaco. Se i bambini non muoiono nei primi mesi, con l'età, si forma una profonda diminuzione dell'intelligenza, un aumento del tono muscolare delle gambe, frequenti crampi.

Quando si esamina il set di cromosomi, viene determinato un autosoma aggiuntivo. Come con altre trisomie, esiste una dipendenza del tasso di natalità dei bambini malati dall'età della madre. L'incidenza della trisomia nell'aborto spontaneo raggiunge il 3%.

La prognosi della vita è sfavorevole. La maggior parte dei bambini muore nei primi mesi di vita.

Sindromi da eliminazione autosomica parziale

La delezione (perdita) di parte del 4o cromosoma si manifesta con una piccola crescita, palatoschisi e labbro leporino, difetto congenito nello sviluppo dell'uretra maschile (l'apertura esterna del canale si apre nel mezzo o alla radice dell'organo genitale). Si riscontrano cambiamenti nella forma del cranio, accumulo di liquido in eccesso nella cavità cranica, che porta ad un aumento delle dimensioni della testa, una diminuzione del tono dei muscoli degli arti e un ritardo mentale. Varie anomalie dell'organo della vista e orecchie basse sono caratteristiche.

La delezione (perdita) di parte del cromosoma 5 si nota nella sindrome del "pianto di un gatto", così chiamata perché il pianto dei bambini ricorda il pianto di un gatto. Tali bambini hanno una bassa statura, dimensioni ridotte del cervello, nell'angolo interno dell'occhio c'è una piega lunata della pelle, le orecchie sono molto basse, gli occhi sono ampiamente distanziati l'uno dall'altro. I bambini sono caratterizzati da grave ritardo mentale. Questa sindrome è più comune nelle ragazze che nei ragazzi..

Sindromi di delezione (perdita) di parte del 18 ° cromosoma. La sindrome data rivela una dimensione ridotta del cervello, una fronte sporgente, l'assenza di canali uditivi esterni e una diminuzione dell'udito, varie anomalie oculari. Le persone con questa sindrome hanno una bassa statura, sono molto indietro nello sviluppo mentale, hanno un tono muscolare ridotto.

Sindrome di perdita di parte del 21 ° cromosoma. La sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale. Alcuni dei sintomi della malattia sono per molti versi l'opposto di quelli nella malattia di Down: sporgenza nasale, palpebre basse, orecchie grandi, aumento del tono muscolare (una sorta di "anti-down"). Nelle persone con questa sindrome, si trovano spesso cambiamenti distrofici nelle ossa, un difetto congenito nello sviluppo dell'uretra maschile (l'apertura esterna del canale si apre nel mezzo o alla radice dell'organo genitale). Il numero di piastrine bianche (piastrine) nel sangue può essere ridotto.

8 segni fisici nei neonati nati con sindrome di Down

Guardando un bambino prezioso, potresti non notare i segni della sindrome di Down in un neonato. Il pediatra è spesso il primo a sospettare un problema. La diagnosi viene generalmente presa in considerazione quando il bambino ha alcuni segni fisici, caratteristiche facciali e forse alcuni difetti alla nascita.

La patologia viene diagnosticata trovando segni sequenziali, caratteristiche fisiche che sono presenti insieme.

Questa guida spiegherà cosa è necessario per diagnosticare la sindrome di Down in un neonato.

Perché i bambini nascono con la sindrome di down

Si verifica in persone di tutte le razze e livelli economici, anche se le donne anziane hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di down. L'età di una madre di età superiore ai 35 anni aumenta il rischio di avere il bambino di Down. Questa possibilità aumenta gradualmente a 1 su 100 all'età di 40 anni. All'età di 45 anni, l'incidenza diventa circa 1 su 30. L'età della madre non è associata alla traslocazione.

Tutti e 3 i tipi di sindrome di Down sono incidenti genetici, ma solo l'1% di tutti i casi ha una componente ereditaria (trasmessa da genitore a figlio attraverso i geni).

L'eredità non è un fattore nella trisomia 21 (non divisione) e nel mosaicismo. Tuttavia, in un terzo dei casi causati dalla traslocazione, esiste una componente ereditaria, che rappresenta circa l'1%.

Nella maggior parte dei casi, la nascita di un bambino con sindrome di Down è un esempio della manifestazione di variabilità. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, un genitore è portatore di un cromosoma traslocato, il che chiarirà la domanda sul perché i bambini nati con sindrome di Down in genitori sani. I test genetici possono rilevare la presenza di una traslocazione.

Diagnostica

I segni elencati di seguito, quando presenti da soli, non indicano la sindrome di down in un neonato, ma una volta trovati insieme mostreranno questa diagnosi.

I bambini con sindrome di Down sono valutati in base a otto criteri:

1. collo corto,
2. gli angoli della bocca sono rivolti verso il basso,
3. ipotensione generale,
4. piega nel palmo,
5. orecchio displastico,
6. forma dell'occhio epicantico,
7. il divario tra il primo e il secondo dito,
8. lingua sporgente.

La sindrome di Down si manifesta nei neonati nella prima settimana di vita. I punti vengono calcolati. Un bambino con un punteggio di 6, 7 o 8 (ha 6, 7 o 8 segni) è considerato Sindrome di Down clinicamente testata. Punteggio 0, 1 o 2, la diagnosi confuta. Coloro che hanno un grado di 3-5 sono mostrati uno studio citogenetico del sangue a fini diagnostici.

Se il pediatra è preoccupato, un altro modo per identificare la sindrome di down nei neonati è quello di analizzare i cromosomi per le anomalie del cariotipo..

Un cariotipo è un esame del sangue che esamina i cromosomi di una persona, nonché la loro struttura. Sono necessari dai due ai cinque giorni per ottenere i risultati del test del cariotipo.

A volte i cromosomi saranno riorganizzati, che si chiama traslocazione. Se a un bambino viene diagnosticato un tipo di condizione di traslocazione, anche i suoi genitori dovrebbero sottoporsi a un test del cariotipo per scoprire se sono portatori della traslocazione.

Segni e sintomi della sindrome di down in un neonato

I sintomi facciali della sindrome di Down nei neonati non sono anormali e non causano problemi medici nel bambino. Ma se il medico vede una serie di queste caratteristiche insieme in un bambino, allora inizierà a sospettare deviazioni dalla norma..

Queste caratteristiche fisiche sono la ragione per cui le persone con sindrome di Down sono simili tra loro, ma hanno anche tratti familiari..

occhi

L'angolo esterno dell'occhio sarà rivolto verso l'alto, non verso il basso. Questo a volte viene definito occhi a forma di mandorla. Molto simile alla forma degli occhi di una persona di origine asiatica. Questa è probabilmente la caratteristica fisica più predominante man mano che il bambino cresce..

Un'altra bella aggiunta agli occhi sono le macchie di Brushfield, che appaiono come punti bianchi, possono essere viste vicino alla periferia dell'iride (parte colorata), spesso descritte come stelle.

Profilo piatto

Guardando il bambino di lato, non ci saranno molte curve. Le guance sembrano pendere sul viso. Ciò è dovuto allo scarso tono muscolare del viso ed è una caratteristica dell'ipotensione, non un vero marker..

I genitori di bambini nati con sindrome di Down spesso chiedono: "Perché il bambino ha teso la lingua?" La lingua non si ritrae a causa della bocca piccola, della lingua grande o semplicemente del tono scarso.

"Non è carino... è la sindrome di Down."

Mani, piega del palmo

La gente dirà che solo la piega palmare è il segno distintivo di un neonato con sindrome di Down..

Nonostante la teoria, solo il 45% dei bambini ce l'ha. L'assenza di questa caratteristica fisica non significa che il bambino non ce l'ha. Il 55% che non ha una piega di scimmia è il risultato di ipotensione, poiché la mano non era stretta in un pugno mentre il bambino cresceva nell'utero.

La presenza di una piega non causa alcun problema: le mani funzioneranno normalmente. Altre differenze a volte osservate nei bambini con sindrome di Down sono le dita corte e un quinto o mignolo che si piega verso l'interno, clinodattilo.

Ipotensione

Uno dei segni più comuni è l'ipotensione o il tono muscolare basso. Quasi tutti i bambini con trisomia 21 sono ipotensivi, appaiono "flessibili" alla nascita. Quando lo tieni, sembra che ti scivolerà tra le mani. Se metti il ​​bambino sopra la tua mano, sembrerà una tagliatella bagnata, senza la capacità di mantenere la sua forma.

L'ipotensione colpisce tutti i muscoli dal viso alle caviglie. Di solito migliora nel tempo, sarà il problema più grande nei primi anni e causerà frequenti sessioni di terapia..

Caratteristica: un ampio spazio tra il primo (grande) e il secondo dito, spesso chiamato sandalo.

Malattie accompagnatorie

È importante ricordare che nessun bambino con sindrome di Down avrà tutte le condizioni qui descritte. Inoltre, il numero di problemi fisici non è correlato al potenziale intellettuale. Come tutti gli altri bambini, ogni bambino solare ha la sua personalità e i suoi punti di forza unici..

Difetti cardiaci

Circa il 50 percento dei bambini soleggiati nasce con problemi cardiaci. Il difetto cardiaco più comune è il difetto del setto atrioventricolare o il canale AV. Altri problemi sono i difetti del setto ventricolare (VSD), i difetti del setto atriale (ASD), il dotto arterioso pervio (PDA).

Se vengono rilevati problemi cardiaci, si verrà indirizzati a un cardiologo pediatrico per discutere le opzioni di trattamento, che spesso includono chirurgia correttiva e farmaci.

Difetti intestinali

Circa il 10% dei bambini avrà problemi gastrointestinali, come restringimento o blocco dell'intestino (duodeno), ano mancante (atresia anale), stomaco ostruito (stenosi pilorica) o nervi mancanti nel colon, chiamato malattia di Hirschsprung.

La maggior parte di queste malformazioni può essere corretta con un intervento chirurgico..

Ipotiroidismo

Le persone con sindrome di Down possono avere problemi alla tiroide. Potrebbero non produrre abbastanza ormone, che si chiama ipotiroidismo. L'ipotiroidismo viene spesso trattato con farmaci.

Funzionalità di sviluppo

Nei bambini di età inferiore a 1 anno con segni di sindrome di Down, lo sviluppo motorio è lento; Sono in ritardo rispetto ai loro coetanei. Invece di camminare per 12-14 mesi come fanno gli altri bambini, i bambini soleggiati di solito imparano a camminare dai 15 ai 36 mesi. Anche lo sviluppo del linguaggio è notevolmente ritardato.

È importante notare che un ambiente familiare attento e arricchente, un intervento precoce e sforzi educativi integrati avranno un impatto positivo sullo sviluppo del bambino..

Sapere che un bambino ha problemi di sviluppo può essere molto difficile. Potresti sentirti sopraffatto, spaventato e solo. Ci sono diverse cose che puoi fare per aiutarti nei primi giorni di un bambino, incluso permetterti di soffrire e chiedere aiuto..

Ricorda, ci sono persone che possono aiutarti. La famiglia e gli amici ti supporteranno, quindi assicurati di dire loro cosa possono fare per aiutare. Soprattutto, sii fiducioso e trascorri del tempo con tuo figlio..