Medicinale

Nel nostro corpo, ogni organo è molto importante. È molto difficile vivere senza braccia, senza gambe, senza cuore è impossibile affatto. E chi è responsabile di tutto il nostro corpo? Certo, la testa. Conosci il detto: "Il pane è il capo di tutto"? Da questo proverbio è chiaro che la testa è la più importante.

Il cervello si trova nella testa, che è responsabile del lavoro di tutto il nostro corpo. Se ci sono cambiamenti nel cervello, questo influenza immediatamente l'attività dell'intero organismo. La regolazione del corpo avviene con l'aiuto di impulsi nervosi (terminazioni nervose del cervello) e con l'aiuto di sostanze chimiche speciali (ghiandola pituitaria) - regolazione umorale.

Molti animali, a poche ore dalla nascita, sono in grado di muoversi autonomamente e persino di cercare cibo per se stessi. I nostri figli rimangono completamente indifesi per molti mesi. Perché sta succedendo? Tutto è molto semplice: l'uomo è un animale sociale altamente organizzato. Ciò significa che il corpo umano nel processo di vita impara a svolgere una grande quantità di vari tipi di attività: parlare, ottenere cibo, camminare e molto altro. È impossibile ottenere tutte queste conoscenze contemporaneamente, quindi una persona impara dall'esempio di altre persone come sopravvivere in questo mondo (fattore sociale). Oltre alle abilità sociali acquisite da un bambino nel processo della vita, esiste anche una memoria innata, l'esperienza delle generazioni precedenti. Tale memoria ci protegge dalla morte (l'istinto di autoconservazione). Abbiamo istintivamente paura del fuoco, dei serpenti e degli insetti rosso vivo, anche se nessuno ci ha mai morso prima. Oltre all'istinto di autoconservazione, il bambino eredita dagli antenati e altri riflessi e istinti. Quindi, i neonati hanno un riflesso di ricerca; cercano istintivamente il cibo. Se un neonato viene messo sulla pancia della madre, striscia in modo indipendente fino al seno e inizia a succhiare il latte.

Perché non dovremmo nascere, potendo già camminare e parlare? È semplice: per questo, il bambino deve essere nell'utero per troppo tempo. Se il bambino impiega troppo tempo a svilupparsi nell'utero della madre, le sue ossa si induriranno e le ossa del cranio perderanno la loro mobilità. In questo caso, il cranio del bambino perde la sua capacità di cambiare volume, il che rende difficile il passaggio della testa attraverso il bacino della donna, le cui ossa sono strettamente legate e non si muovono..

Dopo la nascita, il bambino inizia a svilupparsi intensamente. Allo stesso tempo, i medici distinguono lo sviluppo fisico e mentale.

Dimensione del bambino e circonferenza della testa

Norma

Lo sviluppo fisico è inteso come intensità dell'aumento di altezza, peso del bambino, circonferenza della testa e del torace. Questi indicatori sono valutati come complessi. La circonferenza della testa alla nascita di un bambino varia da 29 a 34 cm Le dimensioni della testa con varie patologie congenite possono variare sia nella direzione più piccola che in quella più grande. In condizioni come microcefalia (testa piccola), ipossia fetale intrauterina cronica (riduzione dell'apporto di ossigeno attraverso la placenta durante la gravidanza), intossicazione cronica da nicotina (condizioni in cui la madre fumava troppo durante la gravidanza), si osserva una riduzione delle dimensioni della testa.

Il grado estremo di queste condizioni è l'anencefolo (assenza della testa). Può essere osservato nel feto con patologie ereditarie, infezioni virali (rosolia, varicella) durante la gravidanza. Per identificare tali condizioni, è necessario condurre un esame ecografico del feto nelle prime fasi del suo sviluppo..

Con disturbi endocrini da parte della madre (diabete mellito, ipertiroidismo), si osservano cambiamenti nelle dimensioni della testa verso l'alto. Un aumento delle dimensioni della testa rende difficile il parto attraverso un percorso naturale, poiché la testa del bambino non può passare attraverso il bacino della donna. In tali casi, viene eseguito un taglio cesareo..

Nel primo anno di vita, la dimensione della testa aumenta abbastanza rapidamente. In nessun altro periodo della vita di un bambino c'è stato un cambiamento così rapido nella crescita, nel peso, nei volumi della testa e del torace. Nei primi sei mesi, la dimensione della testa aumenta in media di 1,5 cm, dopo sei mesi - di 0,5 cm al mese. Il tasso di variazione delle dimensioni della testa può variare di mese in mese per i diversi bambini. Questi possono essere sia cambiamenti fisiologici che patologici.

Con cambiamenti fisiologici nell'intensità della crescita della testa, il volume della testa rimane all'interno di valori centili. Le tabelle Centille sono il valore medio degli indicatori dello sviluppo fisico dei bambini in diversi periodi della vita. Queste tabelle riflettono la conformità dei volumi della testa del bambino alle norme di età: tabelle centili per ragazzi, tabelle centili per ragazze.

Quando si esamina un bambino in un policlinico, il pediatra valuta non solo quanto è aumentata la dimensione della testa del bambino, ma anche se queste dimensioni corrispondono alla norma di età. Se un bambino nasce con un grande volume della testa, quindi nel processo di sviluppo, può sperimentare un aumento meno intenso delle dimensioni della testa. Se il bambino ha piccole dimensioni della testa, l'aumento del volume della testa in tali bambini sarà più intenso. Normalmente, entro l'anno tutti i bambini sono livellati e la dimensione della testa è di circa 44 cm.

Ma nulla può essere detto solo dalle dimensioni della testa, il rapporto tra le dimensioni della testa e del torace è importante. Con cambiamenti patologici nell'intensità della crescita della circonferenza della testa, sia un'accelerazione patologica dell'aumento dei volumi della testa rispetto al volume del torace, sia un rallentamento patologico.

Grande testa in un bambino

Un aumento dell'intensità della crescita della circonferenza della testa è molto spesso osservato in una condizione come l'idrocefalo. Questa condizione può svilupparsi nei neonati prematuri, nei bambini nati in asfissia, nei bambini con ipossia intrauterina. In questo caso, il cervello è danneggiato e il liquido inizia ad accumularsi nel cranio. L'accumulo di liquido porta ad un aumento del volume della scatola intracranica e, di conseguenza, ad un aumento delle dimensioni della testa del bambino. Le fontanelle del bambino sono scarsamente invase, possono gonfiarsi, pulsare, specialmente quando il bambino urla. Poiché l'edema è localizzato nel cervello, in un bambino la parte cerebrale del cranio prevale su quella facciale. Un altro segno di idrocefalo in un bambino è un aumento del volume della testa rispetto al volume della mammella. Normalmente, l'intensità dell'aumento del volume del seno supera l'intensità dell'aumento del volume della testa. Con l'idrocefalo, il volume della testa può essere uguale o maggiore del volume del torace. Per chiarire la diagnosi, è necessario condurre un esame ecografico del cervello, che rivela l'accumulo di liquido nel cervello, un aumento delle camere cerebrali. I bambini con questa condizione devono essere monitorati da un neurologo. Sono prescritti farmaci diuretici (furasemide) e farmaci per migliorare la nutrizione del cervello (piracetam, nootropil). Si consiglia il massaggio generale per i bambini. Dopo il trattamento, i bambini si sviluppano allo stesso modo dei loro coetanei, non si osservano conseguenze a lungo termine. In assenza di cure, i bambini rimangono indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo mentale, iniziano a parlare, sedersi, camminare tardi.

Una piccola testa in un bambino

Una diminuzione dell'intensità della crescita della testa è spesso osservata nelle malattie genetiche. Oltre al ritardo della crescita della testa, questi bambini possono sperimentare altre malformazioni congenite: labbro superiore della schisi, palato duro, palato molle, dita o dita fuse, mani o piedi a sei dita e altri. In tali condizioni, è necessaria una consultazione con un genetista. Il trattamento viene effettuato in conformità con le anomalie congenite identificate. La prognosi non è sempre favorevole e dipende dal grado di danno cerebrale.

Valutazione della maturità cerebrale

Oltre allo sviluppo fisico alla reception, il medico valuta anche lo sviluppo mentale del bambino. Lo sviluppo mentale del bambino caratterizza la maturità del cervello del bambino e l'idoneità del bambino alla vita nell'ambiente. Alcuni segni dovrebbero apparire o scomparire in un bambino entro date specifiche. Se il sintomo non è apparso o è scomparso, ciò indica l'immaturità del cervello..

Quindi il bambino dovrebbe sorridere di un mese, di due: mantieni la testa ben in posizione prona e entro sei mesi i riflessi innati del bambino dovrebbero scomparire completamente (camminata automatica, automatismo orale e altri).

Se il bambino è in ritardo nello sviluppo mentale, è necessario escludere le malattie del cervello. Ciò richiede una consultazione con un neurologo e un esame ecografico del cervello. Per il trattamento di bambini con ritardo mentale, è necessario trattare la condizione che ha causato il danno cerebrale. È molto importante utilizzare farmaci che migliorano la nutrizione del cervello (piracetam, nootropil). Nei casi più gravi, quando è difficile fare una diagnosi, è anche necessario consultare un genetista, poiché questa condizione accompagna molto spesso malattie ereditarie..

Forma della testa nei bambini

Oltre ai cambiamenti nelle dimensioni della testa, si possono osservare cambiamenti nella sua forma. Molto spesso, con il rachitismo, si verifica un appiattimento della testa o una deformazione unilaterale (sul lato in cui il bambino si trova soprattutto). In questa condizione, il calcio viene rimosso dalle ossa, si ammorbidiscono e sono più facili da deformare. In questo caso, è necessario utilizzare la vitamina D3 in una dose terapeutica (1500-3000 UI). Per prevenire il rachitismo, un bambino deve ricevere quotidianamente vitamina D3 in dose profilattica (500 UI) per un massimo di due anni, esclusi i mesi estivi (giugno, luglio e agosto).

Sudore della testa del bambino

Molto spesso con malattie endocrine, in particolare con danni alla ghiandola tiroidea, i bambini possono sperimentare un aumento della sudorazione della testa. In questo caso, è necessario consultare un endocrinologo, fare un esame del sangue per gli ormoni tiroidei. La sudorazione può anche verificarsi con la mancanza di vitamina D sopra descritta..

Croste sulla testa di un bambino

Alla nascita, sulla pelle del bambino rimangono varie sostanze che hanno aiutato il bambino a svilupparsi all'interno dell'utero. Ciò può causare la formazione di una crosta sul cuoio capelluto. Questa crosta può essere sotto forma di piccole formazioni separate o coprire completamente l'intera testa. Questa condizione non è una patologia e non richiede un trattamento speciale. L'unica cosa di cui un bambino ha bisogno è la cura igienica del cuoio capelluto. Tutte le croste devono essere lubrificate con olio di vaselina, che le ammorbidisce, quindi rimuovere con cura con un batuffolo di cotone. Questa operazione deve essere eseguita ogni giorno per 5-7 giorni..

Pediatra Litashov M.V..

La grande testa con cui nasce un bambino colpisce per le sue dimensioni. In un bambino a termine, rappresenta ¼ di tutto il corpo, in un bambino prematuro - circa un terzo e in un adulto - solo un ottavo. Una testa così grande in un bambino è spiegata dallo sviluppo predominante del suo cervello..

I bambini possono nascere con una forma della testa diversa, mentre le sue dimensioni hanno generalmente accettato le norme: le ragazze a termine hanno una circonferenza della testa di 34 cm in media, mentre i ragazzi hanno quasi 35 cm. I neonati sani hanno un cranio cerebrale più grande di quello facciale, poiché le ossa non sono ancora fuse. A poco a poco crescono insieme e formano cuciture e le aree morbide che non sono ricoperte di vegetazione sono chiamate fontanelle..

Ma a volte capita che i bambini nascano con una testa anormalmente allargata, che, inoltre, è spesso asimmetrica. In questo caso, i tubercoli frontali sporgono notevolmente e i bulbi oculari sono ingranditi e sporgenti. Tali sintomi indicano una malattia pericolosa: l'idrocefalo..

Che cos'è l'idrocefalo?

È una condizione causata dall'accumulo di liquidi nel cervello di un bambino. Questa malattia è chiamata popolarmente e di solito questa malattia è causata da una malattia infettiva che la madre ha sofferto durante la gravidanza. Inoltre, la malattia può comparire a causa di meningite, intossicazione o le conseguenti conseguenze di questi problemi in un bambino a causa della malattia, può essere grande e porta anche a una maggiore pressione all'interno del cranio, a disturbi neurologici, convulsioni e una diminuzione della visione e delle capacità intellettuali.

Una testa grande, ovviamente, non è un indicatore al 100% di idrocefalo. Ad esempio, se uno dei genitori del bambino ha anche una testa grande, ciò indica un'eredità comune: quella principale nel bambino è una testa grande, cioè la sua crescita accelerata. Pertanto, se si osservano tali cambiamenti, è necessario condurre un esame urgente, in base ai risultati di cui la diagnosi è confermata o confutata..

I primi segni della malattia sono una fontanella ingrossata, che non si chiude all'età di tre anni. La norma è entro l'anno. Le ossa diventano più sottili, la fronte diventa sproporzionata, enorme, con una rete venosa ben visibile. Osservato (la palpebra superiore resta indietro quando il bulbo oculare si sposta verso il basso). A causa della malattia, il bambino è in ritardo nello sviluppo psicomotorio, non riesce a reggere la testa, non si alza e non gioca. Se, tuttavia, la diagnosi viene confermata, prima inizia il trattamento qualificato, minori saranno le conseguenze in futuro. Di solito, l'idrocefalo viene trattato con un intervento chirurgico, durante il quale i chirurghi drenano il liquido cerebrospinale dai ventricoli del cervello ad altre cavità del corpo.

Un altro grave disturbo dello sviluppo del bambino è la microcefalia. Con questa malattia, il bambino ha anche una grande testa. Ma la sua circonferenza è di soli 25 cm, senza fontanelle. La parte facciale del cranio è molto più grande del cervello, poiché l'anomalia risiede nella diminuzione delle dimensioni del cervello. Come l'idrocefalo, questa malattia può svilupparsi prima della nascita di un bambino, a seguito di una violazione dello sviluppo del bambino all'interno dell'utero..

A volte i genitori notano che il bambino ha una grande testa. Inoltre, se il bambino è piccolo, la sua fontanella è scarsamente ricoperta, si notano il suo rigonfiamento e la sua pulsazione. Le vene safene sulla testa e sulla fronte si gonfiano. Potrebbero esserci disturbi del movimento. Molto spesso questo indica la presenza di una malattia come l'idrocefalo nel bambino, quando il liquido si accumula nel cranio.

importante Nei bambini più grandi, l'idrocefalo può svilupparsi dopo un trauma cerebrale e dopo aver sofferto di meningoencefalite. In tali casi, sono preoccupati per forti mal di testa, il vomito è possibile. Per una diagnosi accurata delle condizioni del bambino, è necessario consultare un medico.

Norme di dimensioni della testa nei bambini

Se la diagnosi di idrocefalo viene confermata, il bambino viene trattato da un neuropatologo. Di solito vengono prescritti diuretici e farmaci che migliorano la circolazione cerebrale.
Per alcune forme di malattia, la chirurgia viene eseguita in un reparto neurochirurgico specializzato. Se l'idrocefalo è sintomatico, viene trattata la malattia di base che ha causato tali fenomeni.

Come scoprire una persona dalla forma della testa? Ci sono molti segni attraverso i quali diventa possibile distinguere una persona malvagia ed egoista da una persona gentile e allegra..

Almeno, i seguaci di segni popolari, tradizioni, medicina e così via lo dicono..

Considera la relazione tra carattere e forma della testa umana.

Una certa forma della parte posteriore della testa (si nasconde sempre dietro i capelli), così come le sue varie aree, per una persona esperta, possono dire molto sullo sviluppo delle capacità di una determinata persona, nonché sulle peculiarità della sua psiche.

Quali sono le forme della testa umana e cosa dicono i segni popolari a riguardo, secondo gli standard fisionomici:

- Se la testa di una persona è leggermente più grande rispetto al corpo, questa persona è lenta, spudorata, pigra, ma coraggiosa. Un certo amante di sdraiarsi sul divano a guardare alternativamente qualcosa di intimo e spaventoso.

- Se la testa, sebbene grande, è proporzionale al corpo, una persona del genere è nobile e generosa. Un certo "guardaroba slavo" in armatura splendente.

- Se una testa grande è su un collo altrettanto grande, allora una persona simile è saggia, amante della verità, fedele. Oh, come hai indovinato! È tutto su di me!

- Se al contrario - un collo sottile e una testa piccola - allora questa persona è infedele, furba, malvagia, debole nel corpo. In generale, un tipico carattere negativo!

- Una testa oblunga è un segno noioso e arrabbiato. Arrabbiato: era sempre spaventoso!

- Testa rotonda - impazienza, incoerenza, rabbia, a volte crimine. È divertente se i giudici hanno annunciato durante il verdetto “Colpevole! Poiché l'imputato ha una testa rotonda ".

- Se il volto di una persona viene spinto in avanti, allora è: debole nella memoria e nel corpo, ma ragionevole e ragionevole.

- Una testa grande e brutta spesso testimonia della spudoratezza e del brutto carattere di chi lo indossa.

- Sproporzionatamente piccolo - sull'inganno, la stupidità e la debolezza del personaggio del suo proprietario.

- La parte superiore affilata della testa simboleggia la vanità e le inclinazioni criminali.

- Fronte sporgente - è un indicatore di scarsa memoria e testardaggine

- La nuca sviluppata è un segno di buona mente, coraggio e memoria.

Inaspettatamente per molti, queste affermazioni sono state confermate dagli psicologi moderni, generalmente sono d'accordo con queste affermazioni..

- La corona alta è caratteristica delle persone di successo che si sforzano di attuare i loro piani, attivi.

- Corona bassa: caratterizza le persone con carattere e volontà deboli.

- Convesso, ben definito (ma non sporgente sulla nuca) è un indicatore dell'armonia del carattere.

- Parte posteriore smussata della testa - è un indicatore di disarmonia nello sviluppo del personaggio.

Franz Gall (è il fondatore della scienza della frenologia) ha creato un diagramma in cui ha inserito alcuni tratti caratteriali sul cranio umano.

Secondo lui, ventisette abilità dell'anima sono localizzate sul cranio umano:

1. L'istinto di conservazione delle specie.

2. Amore fisico.

3. Compassione, gentilezza.

4. Senso di personalità.

5. Lo spirito di contraddizione.

6. Intraprendenza, astuzia.

7. Orgoglio, arroganza.

8. Propensione a rubare.

9. Discrezione, lungimiranza.

13. Buon orientamento nell'area e memoria dell'area.

14. Memoria per i volti.

16. Memoria per nomi, parole.

17. Talenti artistici e sensibilità al colore.

18. Conteggio e abilità aritmetica.

18. Talenti musicali e sensibilità ai toni.

19 Capacità di architettura, meccanica.

21. Agilità del pensiero.

22. Capacità di metafisica.

23. Talenti poetici.

24. Espressioni facciali sviluppate, capacità di imitare.

27. Costanza, fermezza.

Franz Gall ipotizzò che i numeri 3, 5, 9, 22, 23, 24 e 27 siano caratteristici solo dei rappresentanti della razza umana, e tutto il resto sia per l'uomo che per gli animali..

Il Trattato di Fisionomia di Aristotele è la prima fonte europea sopravvissuta fino ad oggi. In questo trattato, Aristotele scrisse quanto segue sulla dimensione e la forma della testa: “Coloro che hanno una testa grande sono sensibili; questo vale per i cani. Coloro che hanno una testa piccola sono insensibili; questo vale per i maiali. Quelli la cui testa si restringe verso l'alto sono spudorati; questo è correlato agli uccelli con artigli storti. Quelli con orecchie piccole sono come scimmie, quelli grandi sono come asini; puoi vedere che i cani hanno le orecchie più proporzionali ".

Tutto quanto sopra, secondo gli esperti delle persone, è solo la base per comprendere il personaggio, ma non è assolutamente un quadro completo del mondo interiore di una determinata persona. Per questo motivo, non si dovrebbero trarre conclusioni affrettate su una persona, guidate solo dalla forma della testa o da qualsiasi altro segno, ad esempio: colore degli occhi, capelli, struttura del corpo, segno zodiacale, età e così via..

Se un bambino ha una grande testa - i motivi principali

Il rapporto tra le dimensioni del corpo e della testa in un neonato è significativamente diverso dagli stessi parametri in un adulto. In un bambino a termine, la testa occupa un quarto di tutto il corpo, in un bambino prematuro, circa un terzo. Per fare un confronto: la testa di un adulto normalmente occupa solo un ottavo della lunghezza del corpo.

Le teste dei neonati sani possono avere forme diverse, ma in qualche modo soddisfano i seguenti parametri: la circonferenza della testa delle ragazze a termine è in media 34 cm, dei ragazzi - circa 35. Nei primi giorni di vita, le ossa di un neonato sano non sono ancora cresciute insieme, quindi la parte cerebrale del cranio in lui supera il volume del viso. A poco a poco, le ossa crescono insieme, formando le giunture familiari alla struttura della testa dell'adulto. Rimangono solo le cosiddette fontanelle: punti morbidi sulla testa, che vengono successivamente ricoperti di tessuto osseo.

Se un bambino è nato con una testa anormalmente grande di una forma asimmetrica, i suoi tubercoli frontali sporgono notevolmente e gli occhi sono allargati e sporgenti - queste sono manifestazioni di una pericolosa malattia congenita, l'idrocefalo.

Che cos'è?

Una malattia chiamata idrocefalo risulta da un accumulo anormale di liquido nel cervello di un neonato. Nelle persone, questa malattia è eloquentemente chiamata idropisia del cervello. La causa della malattia è spesso un'infezione che la madre ha sofferto durante la gravidanza. Nei bambini più grandi, l'idrocefalo può svilupparsi dopo meningite, intossicazione o grave trauma cranico.

I sintomi dell'idrocefalo, oltre all'ovvio allargamento della testa, includono:

• Aumento della pressione intracranica.
• convulsioni.
• Disordini neurologici.
• Visione offuscata.
• Diminuzione dell'intelligenza.

Il principale sintomo visibile dell'idrocefalo non è la dimensione del cranio, ma la crescita patologicamente rapida della testa. Tali cambiamenti nei parametri del corpo del bambino dovrebbero indurre i genitori a consultare immediatamente un medico. Questi, a loro volta, condurranno tutte le ricerche necessarie per confermare o smentire la terribile diagnosi..

Come identificare l'idrocefalo nelle prime fasi?

La fontanella principale dovrebbe normalmente chiudersi quando il bambino ha un anno. Se non si ossifica entro i tre anni, questo è il primo segno del possibile sviluppo dell'idrocefalo. Inoltre, le ossa del cranio diventano gradualmente sottili, la fronte aumenta, la rete venosa è chiaramente visibile su di essa.

Spesso c'è un sintomo di Grefe (ritardo della palpebra inferiore quando l'occhio si sposta verso il basso). La malattia, man mano che progredisce, ha un impatto negativo sempre più forte sulla qualità della vita del bambino: il paziente è in ritardo rispetto ai coetanei nelle norme mentali e motorie dello sviluppo, non può tenere la testa (che diventa sempre più grande nel tempo), non si alza sulle gambe, non gioca...

Trattamento

Se le procedure diagnostiche eseguite da medici qualificati non lasciano spazio a dubbi - la diagnosi è stata confermata - è necessario agire immediatamente. Perché? Perché l'idrocefalo diagnosticato in ritardo è pericoloso con complicazioni. Può letteralmente rovinare il bambino per il resto della sua vita. Il compito dei genitori: non fatevi prendere dal panico, prendere decisioni in modo rapido e obiettivo. Spesso un neurologo prescrive diuretici e farmaci che stimolano la circolazione sanguigna nel cervello..

previsione

A seconda della gravità del disturbo, della tempestività del suo rilevamento e della correttezza della terapia prescritta, la prognosi può essere favorevole o non troppo incoraggiante. Per la maggior parte dei pazienti, la prognosi è buona. I bambini malati soffrono di gravi disturbi dello sviluppo mentale e fisico in casi avanzati o in assenza di una terapia adeguatamente selezionata. I bambini che si sono ripresi con successo da questo grave disturbo e non sono troppo diversi dai loro coetanei hanno anche bisogno in particolare di trattamenti da parte di insegnanti ed educatori, sottoposti a misure di riabilitazione ed esame tempestivo da parte di specialisti.

Microcefalia

La malattia di cui sopra è una delle deviazioni più gravi nello sviluppo dei neonati, insieme all'idrocefalo. Un bambino con questo disturbo ha anche una testa anormalmente grande. Ma... la sua circonferenza è di soli 25 cm. Non ci sono fontanelle. La parte facciale del cranio è molto più grande della parte cerebrale. Allora perche? Perché la microcefalia è essenzialmente una diminuzione patologica delle dimensioni del cervello del bambino. Questa malattia si sviluppa a causa di violazioni dello sviluppo intrauterino del feto.

Questa malattia, sfortunatamente, non può essere completamente curata. Con una lieve forma di microcefalia, al paziente viene diagnosticata una debole imbicilità. Tali bambini, con un trattamento adeguato, possono condurre una semplice vita sociale, ma non si riprendono completamente. Nei casi più gravi, il bambino non è spesso in grado di padroneggiare le abilità di base. L'aspettativa di vita media delle persone con microcefalia è di 13 anni. Molto raramente, i pazienti cambiano la loro quarta decade.

Cosa fare?

La microcefalia è una malattia estremamente rara causata da patologie genetiche. La medicina moderna non è in grado di prevenirne lo sviluppo. L'unica cosa che può essere consigliata alle donne in gravidanza è sottoporsi a esami tempestivi da parte di un genetista.

Forme ereditarie di oligofrenia. Anomalie cromosomiche

Tutte le forme di oligofrenia rientrano chiaramente in diverse varianti, a seconda dell'eziologia e della patogenesi del disturbo. G.E. Sukhareva (1965) distinse i seguenti gruppi di oligofrenia: 1) oligofrenia di natura endogena associata a danni all'apparato ereditario; 2) blastopatia; 3) embriopatia; 4) fetopatie precoci e tardive; 5) oligofrenia derivante da traumi alla nascita, nonché varie patologie nei primi tre anni di vita di un bambino. Molto spesso le oligofrenie (fino al 90%) sono associate a fattori genetici, ma questa non è un'opinione generale.

Forme ereditarie di oligofrenia

Sindromi di oligofrenia con aberrazioni cromosomiche, mutazioni genetiche

1. Malattia di Down (1886). Si verifica in un neonato nel 700. Il ritardo mentale nel 75% dei pazienti raggiunge il grado di imbecillità, nel 20% - idiozia, nel 5% - debilità. Nella maggior parte dei pazienti viene rilevato un difetto genetico sotto forma di trisomia 21. Il difetto genetico può essere di natura mosaico: alcune delle cellule del corpo sono normali, altre sono trisomiche. Ci sono traslocazioni quando il 21 ° cromosoma è collegato ad un altro, più spesso al 15 ° autosoma. Down ha osservato che l'incidenza di questa malattia è del 10% tra tutti i pazienti con ritardo mentale. Le madri di mezza età (oltre 32) hanno sette volte più probabilità di avere un figlio malato. Il tasso di natalità di un paziente con sindrome di Down aumenta anche con nascite molto precoci. In caso di traslocazione cromosomica, il rischio di avere un bambino malato aumenta a 1: 3.

La diagnosi della malattia può essere stabilita attraverso l'amniocentesi tra la 14 ° e la 16 ° settimana di gravidanza, seguita dall'esame delle cellule del liquido amniotico al fine di interrompere la gravidanza in tempo. Lo sviluppo mentale dei bambini malati sembra verificarsi normalmente dalla nascita a sei mesi. Quindi iniziano a comparire segni di ritardo mentale. Secondo molte segnalazioni, i bambini con sindrome di Down sono per lo più calmi, bonari, socievoli e in grado di legarsi, il che rende più facile per loro adattarsi a casa. La teoria criminale congenita

Lombroso è chiaramente confutato qui. Nell'adolescenza, specialmente se i bambini vivono in collegi, si possono trovare disturbi emotivi e, in rari casi, episodi psicotici con inganno di percezione, eccitazione. La diagnosi è difficile nei neonati. I segni più gravi del disturbo sono ipotensione generale, ragadi palpebrali oblique, pelle in eccesso sul collo, un piccolo cranio appiattito, zigomi alti e una lingua sporgente. Le braccia sono larghe e spesse, con una piega palmare trasversale e dita corte, arrotondate verso l'interno. Il riflesso Moro è indebolito o assente (normalmente, per accarezzare l'addome, il torace, i glutei, soffiare sul viso, le mani sono ritirate, estese lungo l'asse del corpo, pur essendo quasi perpendicolari al corpo, e quindi ritornando alla linea mediana del corpo).

Più di 100 segni e stimmi sono stati descritti nella sindrome di Down, ma insieme si verificano raramente in un singolo paziente. Spesso si riscontrano difetti nella struttura degli organi interni, disturbi endocrini, sottosviluppo delle gonadi e caratteristiche sessuali secondarie, capelli fragili, unghie e focolai di calvizie. La frequenza della leucemia è aumentata. Sono anche rivelati debolezza di convergenza, strabismo, violazione dell'apparato vestibolare, segni di distonia vegetativa. Nel 9-10% dei pazienti si osserva la sindrome convulsiva. La pubertà si verifica in ritardo, l'involuzione si verifica presto (all'età di 30-40 anni). La maggior parte dei pazienti non vive fino a 40 anni; l'invecchiamento ricorda il quadro della malattia di Alzheimer. La tipica struttura del viso ha dato un altro nome alla malattia: "idiozia mongoloide": microbrachicefalia, posizione ravvicinata e sezione obliqua degli occhi con una piega della pelle nell'angolo interno (epicanto), ponte largo e infossato del naso, bocca semiaperta, forma irregolare delle orecchie, palato gotico. Non esiste una cura per la malattia.

2. Sindrome di Aarsky. Si osservano ipertelorismo (aumento della distanza tra organi accoppiati situati simmetricamente; il più delle volte tra gli occhi), un ampio ponte del naso, narici antevertite (rivolte in avanti) e un lungo solco labiale. Braccia e gambe corte, leggera fettuccia tra le dita, "copertura" scrotale sul pene, bassa statura. Potrebbe esserci sottosviluppo mentale. Tipo di trasmissione genetica: semi-dominante X-adiacente.

3. Sindrome di Aper (acrocefalosindattilia), 1906. È caratteristico un teschio a torretta con un forte appiattimento dell'occipite e regioni frontali sporgenti. La brutta struttura della parte facciale del cranio: faccia a forma di luna, padiglioni auricolari deformati, esoftalmo, ipertelorismo, ponte nasale a sella. Craniostenosi, ipoplasia srednefacciale non permanente, a volte - non chiusura del palato molle e duro, sottosviluppo della parte superiore e prognatismo della mascella inferiore. Sindattilia di mani e piedi con fusione distale di tessuti molli e coinvolgimento di strutture ossee, a volte un artiglio comune per diverse dita. Atrofia dei nervi ottici. Espansione delle parti distali delle dita delle mani e dei piedi, anomalie nella struttura degli organi interni. L'innervazione oculomotoria è compromessa. Il ritardo mentale varia dalla lieve debilità all'idiozia. Allo stesso tempo, vengono rivelati i sintomi della sindrome psicoorganica (temperamento caldo, impulsività, tendenza all'aggressività). A volte l'intelletto è intatto. Tipo di trasmissione genetica autosomica dominante.

4. Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) (1964). Una combinazione di oligofrenia e obesità è tipica. Il ritardo mentale è lieve (più pronunciato in tenera età). I pazienti possono essere agitati, aggressivi, viziosi. Nell'infanzia si nota una crescita del corpo estremamente rapida, una testa grande, una fronte prominente e una mascella inferiore stretta. Grandi braccia e gambe, acromegalia, ipertelorismo, occhi antimongoloidi, prognatismo. Ci sono dolicocefalia, iperemia e gonfiore del viso, macroglossia, scoliosi. Su R-grammo - accelerazione dell'età ossea. Aumento della tendenza al raffreddore. I pazienti sono motori imbarazzanti, imbarazzanti, angolari, non coordinati. La crescita del corpo non è sempre eccessiva. Il tipo di trasmissione genetica non è noto. Nella patogenesi, grande importanza è attribuita alla sconfitta dell'ipotalamo.

5. Sindrome di Cockane-Neil (microcefalia, tipo cachettico di nanismo). Durante il primo anno di vita, i bambini di solito si sviluppano normalmente, nel secondo o terzo anno, inizia la regressione e vengono rivelati i sintomi corrispondenti. I principali sono microcefalia, cachessia, ritardo mentale, viso molto stretto con occhi ravvicinati, enoftalmo e naso sottile a becco. Inoltre, viene rivelata la degenerazione pigmentaria della retina, a volte - atrofia del nervo ottico e cataratta. Vi sono segni di progeria ("invecchiamento precoce"): ingrigimento precoce, lassità cutanea, perdita dell'udito e della vista, disturbi della fotosensibilità. I soliti sintomi sono anche sottosviluppo dei muscoli, strato di grasso sottocutaneo, ossificazione epifisaria precoce, che porta alla fusione delle epifisi e quindi alla mobilità ridotta delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Le caratteristiche sessuali secondarie sono sottosviluppate. Ci sono splenomegalia, braccia e gambe allungate e allargate, ipotricosi. Il tipo di trasmissione genetica è presumibilmente autosomica recessiva. Trattamento sintomatico.

6. Sindrome di Cohen. Ipoplasia della mascella inferiore con incisivi prominenti, braccia e gambe strette sono tipiche. Si osservano anche ipotensione e obesità muscolare. Il ritardo mentale è espresso. La crescita del corpo può essere aumentata o diminuita. Il tipo di trasmissione genetica è presumibilmente autosomica recessiva. Non esiste un trattamento specifico.

7. La sindrome di Cornelia de Lange, o nanismo di Amsterdam, è stata descritta nel 1933. Il nanismo (nanismo, microsomia) è notato con una crescita fino a 130-140 cm nell'età adulta. I pazienti con la sindrome di cui sopra sono caratterizzati da sinofrisi (sopracciglia accentuate), microcefalia con sottosviluppo del frontale e altre parti del cervello, un labbro inferiore sottile e rivolto verso il basso, un lungo solco labiale e narici rivolte in avanti. Esistono molte altre disgenesi craniofacciali: ciglia arricciate lunghe e spesse, naso corto, ponte nasale compresso, aumento della distanza tra la base del naso e il labbro superiore.

Mani e piedi sono piccoli, di forma irregolare, il pollice si trova in posizione prossimale, sindattilia, la mancanza di dita non è rara. I difetti degli organi interni, in particolare dei reni, sono molto comuni; nella stragrande maggioranza dei pazienti, si rivelano imbecillità o profonda debilità; in alcuni casi il caso è limitato al ritardo mentale borderline. Un quarto dei pazienti ha convulsioni. Vi sono prove che questi pazienti sono inclini all'autoaggressione, alla corsa stereotipata del dressage, alla rotazione attorno all'asse del corpo e ai movimenti stereotipati del braccio. Non sono stati segnalati disturbi psicotici. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito. Sono state riscontrate aberrazioni cromosomiche in alcuni pazienti e in alcuni casi è stata osservata ereditarietà autosomica recessiva. I portatori di alleli anormali del gene possono mostrare tratti di somiglianza fisica con i pazienti e segni di lieve ritardo mentale.

8. Sindrome di Lejeune, o "malattia da urlo di gatto". Sono tipici la microcefalia, il viso tondo, l'ipertelorismo, le pieghe epicantali o le fessure oculari oblique. Ci sono brevi ossa metacarpali o metatarsali e quattro dita sulla mano. Nell'infanzia, i bambini emettono urla di gatto a causa del sottosviluppo della glottide. Il corpo è di dimensioni ridotte, il ritardo mentale è espresso. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito. Non esiste un trattamento specifico e una prevenzione efficace.

9. Sindrome di Cruson (Croisot) o disostosi craniofacciale, dispephaly, displasia craniofacciale ereditaria, disostosi craniofacciale. Descritto da L.E.O. Crouzon nel 1912. Il ritardo mentale di vari gradi è combinato con malformazioni ossee (disosteosi). Caratterizzato da deformità del cranio, ipertelorismo, esoftalmo, ptosi incompleta (proptosi), displasia facciale, in particolare ipoplasia della mascella superiore. Si osservano idrocefalo grave e in crescita, congestione e atrofia dei dischi ottici. Diminuzione dei progressi visivi, si osserva strabismo, nella patogenesi, si ritiene che un ruolo significativo sia giocato dai disturbi circolatori della testa che si verificano nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica dominante e autosomica recessiva. Le misure conservative e chirurgiche volte a ridurre l'ipertensione endocranica possono essere utili nel trattamento..

10. Sindrome di Dubovits. Bambini di statura molto piccola. Viso piccolo, ptosi, spostamento laterale dell'angolo interno inferiore dell'occhio. Ampio ponte nasale. Capelli rari Microcefalia. Si osserva eczema da bambini. Ritardo mentale di vari gradi, a volte abbastanza insignificante. Il tipo di trasmissione genetica è presumibilmente autosomica recessiva. Non esiste una cura.

11. Sindrome di Goldenhar. Si osservano ipoplasia ossea zigomatica (ipoplasia molare), macrostomia (gap orale allargato), micrognazia. Inoltre, viene descritto un dermoide o lipodermoide epibulbar, nonché padiglioni auricolari sporgenti con polipi periauricolari. Vengono rilevate anomalie vertebrali. Non ci sono informazioni sul ritardo mentale dei pazienti. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

12. Sindrome di dispigmentosi. Viene rivelata la deformazione dei padiglioni auricolari, potrebbero esserci difetti nei denti e calvizie maculata. Il principale segno esterno è la pigmentazione della pelle "macchiata", sotto forma di ragnatela o sotto forma di "fiori". Il ritardo mentale varia ampiamente, da significativo a quasi normale. La crescita del corpo non è compromessa. Il tipo di trasmissione genetica è, presumibilmente, X-adiacente dominante. Si presume che questa patologia sia letale per i maschi..

13. Sindrome di Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922), o sindrome oculodiencefalica. Le caratteristiche principali sono la retinite pigmentosa, la distrofia adiposogenitale e il ritardo mentale. Possono esserci polidattilia, sindattilia, deformità del cranio e dello scheletro, atresia dell'ano. Si osservano anche obesità, ipogenitalismo e convulsioni. Il grado di ritardo mentale varia ampiamente: da significativo a borderline o anche molto vicino alla normalità. Non sono stati registrati casi di alta intelligenza. La crescita del paziente può essere aumentata, ridotta, non diversa dalla normale. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica recessiva, il trasporto del gene non si rivela in modo evidente. È possibile riconoscere la malattia alla nascita di un bambino dalla disgenesi caratteristica. Segni distintivi della malattia si formano nell'infanzia; meningite, encefalite e TBI contribuiscono in gran parte a questo. Non esistono metodi specifici di trattamento e non esistono metodi affidabili di prevenzione.

14. Nevo lineare. Esistono pochi segni esterni del disturbo: si tratta principalmente di una talpa sebacea (nevo) sul viso e / o sul collo. Potrebbero esserci convulsioni epilettiche. C'è sempre un ritardo mentale. La crescita può essere aumentata o diminuita. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

15. Sindrome di Low (1952) o sindrome oculocereborenale. Solo i ragazzi sono malati, la malattia viene trasmessa solo attraverso la linea materna. Tra i segni più caratteristici della malattia vi sono le lesioni oculari (glaucoma bilaterale, cataratta, idroftalmo). Il grave ritardo mentale è di solito combinato con il nanismo con una composizione corporea proporzionale. Si nota criptorchidismo e insufficiente ossificazione dello scheletro. I reni sono interessati. La disfunzione tubulare viene rilevata dall'albuminuria e dall'aumento dell'escrezione urinaria di acidi organici (iperaminoaciduria). L'ipotensione muscolare è tipica. La crescita del paziente può essere aumentata. Il ritardo mentale è espresso in tutti i casi. L'anatomia patologica rivela ipoplasia dei lobi frontali, idrocefalo, differenziazione incompleta della corteccia renale. La patologia viene rilevata immediatamente dopo la nascita. Di solito, i bambini muoiono prima dei 10 anni a causa dell'aggiunta di un'infezione intercorrente (stafilococco aureo) con setticopemia o insufficienza renale. Tipo di trasmissione genetica recessiva X-adiacente.

16. Sindrome di Moebius o diplegia facciale congenita. Si osserva la paralisi degli occhi, che fa apparire il viso del paziente privo di qualsiasi espressione. Potrebbe esserci il piede torto. Si nota la sindattilia di dita e / o dita dei piedi. Il ritardo mentale non è espresso in tutti i casi. La crescita corporea può essere aumentata o diminuita. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

17. Neurofibromatosi di Recklinghausen (1882). Un sintomo importante della malattia nei bambini sono più macchie color caffè (fino a diversi centimetri di diametro), più spesso sul petto, sulla schiena, sull'addome. Potrebbero già essere alla nascita, ma più spesso compaiono prima dei 10 anni, aumentando di numero e dimensioni. L'eruzione cutanea di piccole macchie di caffè sotto le ascelle è patognomonica. Ci sono altri cambiamenti nella pelle: macchie vascolari, focolai di depigmentazione, ipertricosi, ingrigimento focale dei capelli, tumori morbidi e leggeri, che, se premuti, cadono nella pelle. Sotto la pelle lungo i nervi, arrotondati, 1-2 cm di dimensione, non saldati alla pelle, si formano "neuromi plessiformi". Succede che non ce ne siano più di 1-2, ma di solito molto di più. I neurinomi nell'area dei nervi cranici spesso interrompono la funzione di quest'ultimo (riduzione della vista, dell'udito, del dolore, ecc.). Vengono rivelate varie displasie: ipertelorismo, deformità del cranio, testa grande e viso ruvido con segni di acromegaloide, mani e piedi grandi, collo corto, sterno depresso (petto di pollo). I ragazzi più grandi sono eunuchoidali (bacino alto, gambe lunghe, ipogenitalismo).

Altre malformazioni sono comuni: dislocazione dell'articolazione dell'anca, pseudoartrosi, difetti cardiaci, tumori interni sono abbastanza comuni, che in seguito subiscono malignità. Quando il tumore è localizzato all'interno del cranio, si sviluppano i sintomi corrispondenti: afasia, cecità, convulsioni, demenza, atassia, ecc. La metà dei pazienti con tumori periferici ha ritardo mentale, spesso superficiale, deviazioni delle capacità motorie e del linguaggio. L'idrocefalo è comune, a volte con ansia pronunciata nel bambino. Un pronunciato difetto mentale è talvolta combinato con disinibizione, forti esplosioni affettive. Nei bambini in età scolare si osservano spesso letargia, astenia, tendenza all'ipocondria, sbalzi d'umore, ossessioni, paure e disturbi del sonno. Per la forma periferica della malattia, un aumento del ritardo mentale è insolito. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica dominante con i geni sui cromosomi 17 e 22 (in quest'ultimo caso la malattia è più grave).

18. Sindrome di Ullrich-Noonan (sindrome di Noonan, sindrome di Bonnevie-Ullrich). Descritto nel 1930 (Ullrich). Nelle sue manifestazioni, è simile alla sindrome di Turner: piega pterigoidea cervicale o collo corto, bassa statura, ipertelorismo, epicanto, incisione dell'occhio antimongoloide, orecchie deformate e basse, mascella stretta superiore e ridotta, disgenesi gonadica, criptorchidismo. Si osservano anomalie degli organi interni, la stenosi dell'arteria polmonare è caratteristica. Il torace "forma una cavità", i gomiti sono rivolti verso l'esterno. Il ritardo mentale è spesso basso, raramente profondo, ci sono anche persone con alta intelligenza. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica dominante, associata al dodicesimo cromosoma. In caso di elevata somiglianza con le manifestazioni della sindrome di Turner, è necessario uno studio citogenetico. Non esiste un trattamento specifico.

19. Sindrome di Prader-Willi (1956). Una combinazione di oligofrenia e obesità cerebrale è tipica. Di solito si osserva un grave ritardo mentale, a volte con spontaneità, sullo sfondo del quale si verificano episodi di aggressione episodici. Sono comuni bassa statura, braccia e gambe piccole, ipogenitalismo. Ipotensione muscolare, soprattutto nella prima infanzia, anoressia, seguita più tardi dalla bulimia. Potrebbero esserci anomalie cardiache. Caratteristiche displastiche: dolicocefalia, padiglioni auricolari deformi e bassi, cartilagine dell'orecchio molle, fessure per gli occhi a forma di mandorla con la loro pendenza verso l'alto, verticalmente, epicanto, ipertelorismo, strabismo, palato alto, bocca a ferro di cavallo con un labbro superiore corto, crescita dei denti anormale. Ragazzi - criptorchidismo, ragazze - sottosviluppo delle grandi labbra e piccole labbra. Nella pubertà, il diabete si unisce spesso. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito. Nella patogenesi della malattia, grande importanza è attribuita alla sconfitta dell'ipotalamo. Non esiste un trattamento specifico.

20. Sindrome di Martin-Bell (1943). Tra i ragazzi con ritardo mentale, è del 6-10%. I bambini sono caratterizzati da un peculiare modo di parlare: accelerato nel tempo e con pronunciate perseverazioni - questa è, di regola, una rapida ripetizione di intere frasi o dei loro finali. A volte ci sono balbuzie, lieve disartria. La menomazione mentale va dall'imbecillità al ritardo borderline. Spesso c'è una sindrome di iperattività, l'eccitabilità affettiva è leggermente aumentata. Nei pazienti più intatti, trovano paura, inibizione. Molti bambini sono emotivamente abbastanza adeguati, in grado di formare attaccamenti. Circa un terzo dei pazienti mostra sintomi schizofrenici: autismo, movimenti stereotipati e fantasiosi, gira attorno all'asse del loro corpo.

Vengono rivelati vari segni displastici: una grande testa con una fronte alta e larga, grandi orecchie sporgenti, una faccia allungata con un mento allargato e una parte centrale leggermente appiattita. Il naso è spesso coracoideo, ma con una punta arrotondata e una base larga. Le mani e i piedi sono ingranditi, le falangi distali delle dita sono allargate. L'iride è spesso simmetricamente leggera. La pelle è iperplastica, facilmente allungabile e aumenta l'estensibilità articolare. I bambini più grandi sono in sovrappeso. Negli adolescenti e nei pazienti più anziani si riscontra un macro-orchismo con normale funzione endocrina. Ci sono anche sintomi neurologici: ipotonia muscolare, disordinazione dei movimenti, rivitalizzazione dei riflessi tendinei, tic, movimenti atetoidi, nell'8-10% dei pazienti - sindrome epilettica. Il tipo di trasmissione genetica è recessivo, associato a un cromosoma X fragile (fragile). Si nota l'alta penetranza del gene anormale: un terzo delle donne portatrici di questo gene ha un deficit cognitivo. Nelle generazioni discendenti, la malattia peggiora. Le conoscenze moderne consentono di identificare le donne eterozigoti. Si presume che la carenza di acido folico abbia un ruolo nella patogenesi della malattia. Il suo trattamento allevia i sintomi schizofrenici e l'iperattività, ma non influenza lo sviluppo mentale..

21. Sindrome di Robin (1929). Una tale triade di segni è caratteristica: glossoptosi in combinazione con altre anomalie del cavo orale, che può portare a gravi disturbi respiratori; microcefalia; sottosviluppo mentale. Potrebbe esserci un palatoschisi, difetti cardiaci. Tipo di trasmissione genetica autosomica recessiva.

22. Sindrome di Rubell. Si osservano cataratta, pigmentazione retinica e deformazione dell'occhio. Inoltre, si notano sordità neurosensoriale e dotto arterioso pervio. Il ritardo mentale varia da grave a molto moderato. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

23. Sindrome di Rubinstein-Teibi (1963). Il ritardo mentale e il ritardo della crescita si combinano con le caratteristiche della struttura del viso e del corpo. Tra questi ultimi ci sono un primo dito corto e largo sulla mano e sul piede, una faccia peculiare con un lungo naso ricurvo, incisione dell'occhio antimongoloide, ipertelorismo, sottosviluppo della mascella superiore, bassa crescita dei peli sulla fronte, a volte discendente ad angolo dal centro, brachicefalia. Ci sono ingrossamenti delle falangi terminali di altre dita, sindattilia e polidattilia dei piedi, piede torto, lussazione congenita dell'anca, aumento della flessione delle articolazioni. Immunodeficienza. Il peso corporeo diminuisce dopo la nascita. I difetti degli organi interni sono frequenti. I disturbi oculari sono molto tipici: cataratta, coloboma, errori di rifrazione, glaucoma, atrofia dei nervi ottici, strabismo, infezione del canale nasolacrimale. Un quarto dei pazienti ha convulsioni epilettiche. Il ritardo mentale è di solito profondo, ma si incontrano anche ritardo borderline e persino varianti normali. Alcuni pazienti mostrano aggressività, autoaggressione, sono inclini a esplosioni affettive. Il tipo di trasmissione genetica è talvolta associato alla microdelezione del cromosoma 16. Non esiste un trattamento specifico.

24. Ritardo mentale con ipertricosi congenita e sottosviluppo del linguaggio. Descritto da G.S. Marinicheva et al. (1976). Il ritardo mentale varia da idiozia, imbecillità a ritardo borderline. I disturbi del linguaggio sono diversi, più spesso si tratta di disartria. Spesso l'attività del linguaggio è ridotta ad alalia motoria, la fonazione è spesso indebolita. L'ipertricosi è più rappresentata sul retro, sulle superfici estensori degli arti, sul viso. Inoltre, viene rivelata una certa disgenesi sul viso: un naso largo, un'incisione dell'occhio antimongoloide, cambiamenti nella forma delle labbra, sottosviluppo delle mascelle, denti piccoli e rari. L'iride è di un colore blu intenso. La figura del corpo è enorme; le mani sono grandi, con larghe falangi terminali. Si osservano ipotensione muscolare, bradicinesia, atassia. All'altezza della febbre, potrebbero esserci parossismi epilettici. I pazienti sono letargici, ma possono essere abbastanza attivi per un breve periodo. La trasmissione genetica non è stata stabilita ed è stato notato un accumulo di casi familiari. Il rapporto di questa patologia con altri simili rimane poco chiaro. Trattamento sintomatico (vitamine, nootropi, lezioni di logopedia).

25. Sindrome di Sekkel. La microcefalia con ipoplasia facciale e naso sporgente è combinata con patologie del sistema scheletrico, in particolare con molte piccole articolazioni. Contratto ritardo mentale e bassa statura. Tipo di trasmissione genetica autosomica recessiva.

26. Sindrome di Sjogren-Larsson (1956). A volte le persone parlano della sindrome di Rad. Combinazione di oligofrenia con ittiosi congenita, eritroderma e paralisi spastica. Si osservano convulsioni epilettiche. Sono anche rilevati degenerazione della retina, ipertelorismo, displasia dentale e disturbi ipofisari. Il ritardo mentale è espresso in vari gradi, non progredisce. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica recessiva. Non esiste un trattamento specifico.

27. Sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Le narici spiegate in avanti e / o la ptosi delle palpebre sono accompagnate da sindattilia della seconda e terza punta, nonché ipospadia e criptorchidismo. Il ritardo mentale è espresso, la crescita è ridotta. Tipo di trasmissione genetica autosomica recessiva.

28. Sindrome di Sturge-Weber-Crabbe (1879). Esiste un emangioma piatto del viso, che si diffonde più spesso nella zona di innervazione del nervo trigemino su una metà del viso con lesioni dei vasi del fondo (angioma, glaucoma) sul lato dell'angioma. Si trova anche un emangioma della membrana meningea, che può portare a convulsioni epilettiche. Vengono rilevate calcificazioni focali nel cervello, a volte asimmetria delle ossa del viso e del cranio (atrofia delle ossa su un lato). Vengono rivelati vari cambiamenti mentali, sintomi di deficit cognitivo. Più comune nei bambini. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

29. Sindrome di Tritcher-Collins o disostosi mandibulofacciale. Ci sono ipoplasia delle ossa zigomatiche nella mascella inferiore, fessure inclinate verso il basso, un difetto nella palpebra inferiore e padiglioni auricolari sporgenti. Potrebbe esserci ritardo mentale. Tipo di trasmissione genetica autosomica dominante.

30. Sindrome di Williams (sindrome di Williams-Boyren, sindrome del viso degli elfi, ipercalcemia infantile idiopatica). Descritto nel 1952. Il tipo di viso è considerato caratteristico: guance piene pendule, ponte nasale piatto con un naso arrotondato dello stesso tipo per tutti i pazienti, una grande bocca con labbra carnose, specialmente quella inferiore, strabismo convergente, epicanto, orecchie basse, nuca sporgente. Le palpebre superiore e inferiore sono edematose, gli occhi sono blu con un'iride scintillante, la sclera è bluastra..

Ipotensione muscolare, spalle cadenti, petto infossato, schiena arrotondata, gambe a forma di X, piedi piatti. Spesso ci sono ernie inguinali e ombelicali, a volte - lussazione congenita dell'anca. I bambini più grandi hanno denti lunghi e radi. Sono comuni difetti cardiaci congeniti, in particolare stenosi aortica sopravalvolare, stenosi polmonare. La lunghezza del corpo e il peso sono ridotti. Ci può essere ipercalcemia durante l'infanzia. Il grado di ritardo mentale varia dall'imbecillità al ritardo mentale limite. Il linguaggio è ben sviluppato, i bambini sono loquaci, bonari, inclini all'imitazione e all'obbedienza. Ci possono essere enuresi, paure, ossessioni, il comportamento è di solito ordinato. Alcuni pazienti sono in grado di apprendere in una scuola di supporto. Il tipo di trasmissione genetica è associato a microdelezioni nel braccio lungo del cromosoma 7. Non esiste un trattamento sistematico.

31. Malattia di Hippel-Lindau (1895-1926), angiomatosi retino-cerebellare. È caratterizzato da angioblastomi multipli, localizzati principalmente nella retina e nel cervelletto, disturbi dello sviluppo degli organi interni. I tumori possono essere benigni (cistomi del pancreas, reni, fegato), a volte si riscontra un iperntroma. I deficit cognitivi sono espressi in varia misura. Allo stesso tempo, si possono osservare affaticamento, irritabilità, agitazione, disturbi comportamentali, sintomi di regressione. In alcuni casi, ci sono sintomi caratteristici dei tumori frontali. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

32. Morbo di Bourneville (1880), morbo di Pringle-Bourneville, sclerosi tuberosa tuberosa del cervello, epiloia. Una delle malattie mendeliane comuni dei bambini con ritardo mentale. Spesso, anche alla nascita, sulla pelle dei bambini si trovano macchie di depigmentazione ovali, rotonde oa forma di foglia. Il loro numero può raggiungere dozzine, dimensioni - fino a 1 cm o più. Entro il 4 ° o 5 ° anno compaiono "adenomi grassi", densi, delle dimensioni di un grano di miglio. Molto spesso si trovano sul viso sotto forma di farfalla o sul mento. Istologicamente, tali tumori includono vasi iperplastici, proliferazione di tessuto fibroso, follicoli piliferi immaturi. Meno comunemente, ci sono altri cambiamenti della pelle: aree della pelle "shagreen" nella regione lombare-sacrale, fibromi attorno ai letti ungueali, focolai di iperpigmentazione.

Sull'R-grammo vengono rivelati pietrificazione intracerebrale, segni di idrocefalo, focolai di sclerosi nelle ossa della volta cranica, aree di rarefazione del tessuto osseo e fenomeno dell'emiatrofia cerebrale. Ci sono microcefalia, cataratta, cambiamenti nodulari nella congiuntiva, retinopatie pigmentarie. Nello stato neurologico, viene rivelata una lieve insufficienza piramidale, meno spesso - paralisi e paresi. I bambini più grandi possono sviluppare tumori, in particolare rabdomioma cardiaco e tumori renali.

Il ritardo mentale è solitamente associato a convulsioni epilettiche. Quando la malattia inizia nell'infanzia, i deficit cognitivi spesso corrispondono a idiozia o profonda imbecillità. Ci possono essere stati di agitazione psicomotoria, letargia con catalepsia, stereotipi motori. Le convulsioni sono toniche, focali, propulsive, a volte seriali.

Con l'inizio della malattia dopo tre anni, compaiono per la prima volta convulsioni. Con la loro ripetizione e la più frequente, i sintomi di carenza intellettuale, comportamento psicopatico si uniscono e crescono e sorgono episodi psicotici. Il tipo di trasmissione genetica è autosomica dominante. Alleli anormali (ne sono stati stabiliti due - nel 24 ° e nel 13 ° cromosoma) hanno un'espressività molto variabile e una penetranza molto elevata. Non esiste un trattamento specifico. Gli anticonvulsivanti sono inefficaci, a volte i bambini muoiono in uno stato di epilettico. Si ritiene che nell'80% dei casi la malattia sia associata a mutazioni nei gameti dei genitori.

33. Sindrome di Waardenburg. C'è uno spostamento laterale dell'angolo interno dell'occhio e della cavità. L'albinismo parziale sotto forma di una ciocca di capelli bianca è tipico. Si nota l'eterocromia dell'iride, oltre alla vitiligine (pitiriasi cutanea versicolore), può essere presente la sordità. Le informazioni sul ritardo mentale mancano di chiarezza. Il tipo di trasmissione genetica non è stato stabilito.

34. Sindrome cerebrale di Zellweger. C'è una faccia piatta, fronte alta, ipotonia muscolare. Epatomegalia rivelata. La crescita è ridotta, l'intelligenza non si sviluppa. I bambini muoiono nella prima infanzia. Tipo di trasmissione genetica autosomica recessiva.

35. Sindrome da trisomia X (Jacobs, 1959). Nelle ragazze e nelle donne con ritardo mentale, si verifica con una frequenza dello 0,59%. Alcune persone con trisomia-X non hanno alcuna deviazione nello sviluppo fisico e mentale. Nel 75% di queste persone viene rivelato un lieve ritardo mentale. I pazienti spesso sviluppano schizofrenia. In molti pazienti si osserva un ritardo nello sviluppo fisico (meno spesso i pazienti sono alti), oltre a lievi segni dasplastici: epicanto, palato alto e duro, clinodattilia del mignolo. Alcuni pazienti sono sterili a causa di follicoli sottosviluppati. La diagnosi viene fatta solo dalla ricerca citogenetica (si trova ulteriore cromatina sessuale). Sono stati descritti molti casi di polisomia-X: tetrasomia (XXXX) e pentasomia (XXXXX). Il grado di sottosviluppo mentale è espresso in modo più approssimativo e si correla con il numero di cromosomi X aggiuntivi.

36. Sindrome XYY (cariotipo 47, XYY). Fu identificato per la prima volta nel 1960 in criminali alti (altezza 186 cm e oltre), ma si verifica anche negli uomini di media altezza. La presenza di un cromosoma Y aggiuntivo a volte non si rivela. In tenera età, i pazienti usano pochi discorsi, sono ritirati, chiusi, non propensi a fare amicizia e ad affezionarsi, a simpatizzare con chiunque. Negli anni scolastici, si distinguono per instabilità dell'attenzione, irrequietezza, incapacità di stress mentale prolungato, interessi e hobby stabili, nonché attività lavorativa intenzionale.

Si notano sbalzi d'umore irragionevoli, esplosività, impulsività, aggressività al minimo pretesto. Allo stesso tempo, i pazienti sono dipendenti, suggestionabili e tendono a imitare il comportamento delinquente e asociale dei loro coetanei. Lo sviluppo morale è spesso limitato dalla volontà di accettare solo ricompense e punizioni. Ci sono fughe da scuola, a casa, gli adolescenti si uniscono presto ai gruppi antisociali, l'uso di alcol, droghe e rapporti sessuali precoci. Il disadattamento scolastico è interrotto dall'espulsione per fallimento accademico; molti pazienti non sono in grado di padroneggiare professioni serie. Sono anche incapaci di creare una famiglia prospera. La debolezza è rivelata nella maggior parte dei pazienti. In alcuni pazienti si riscontrano segni displastici: aggiunta di eunucoidi, struttura dentale irregolare, aumento della mascella inferiore, occlusione anormale, deviazione delle articolazioni del ginocchio e del gomito, sinostosi radioulnare, spina bifida. A volte si nota un aumento del livello di androgeni e ormone luteinizzante. La funzione sessuale non è compromessa, sono possibili deviazioni sessuali. La diagnosi viene fatta dalla ricerca citogenetica (la cromatina Y si trova negli strisci buccali) e studiando il cariotipo, un cromosoma Y aggiuntivo. Non esiste un trattamento specifico e una prevenzione efficace. Il lavoro psicocorrettivo e la psicoterapia razionale sono di primaria importanza..

37. Sindrome di Edwards trisomia-18. Si osservano microstomia, fessure oculari corte, padiglioni auricolari sporgenti, dolicocefalia. Le mani sono serrate, il secondo dito si trova sopra il terzo. Arco basso sulla punta delle dita, cassa toracica corta. Criptorchidismo, difetti cardiaci congeniti. La crescita è ridotta. Grave ritardo mentale.

38. Sindrome di Trisomy-13 Patau. Vengono rivelati difetti di occhi, naso, labbra, orecchie; la fronte è di tipo oloprosencefalico. Polydattilia, letti ungueali stretti e curvi alle dita dei piedi. Difetti della pelle sul retro del cuoio capelluto. La crescita è ridotta. Ritardo mentale pronunciato.

Sindromi Shereshevsky-Turner, Klinefelter descritto in precedenza (vedi Malattie endocrine). È noto un gran numero di malattie metaboliche determinate geneticamente (circa 800), di solito accompagnate da disturbi dello sviluppo mentale e fisico, nonché spesso ereditate, soprattutto nel caso della trasmissione recessiva di un gene anormale che controlla la sintesi di una particolare sostanza. Forniremo informazioni al riguardo, principalmente sotto forma di brevi riferimenti..